• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Arginase deficiency presenting as cerebral palsy.

作者信息

Scheuerle A E, McVie R, Beaudet A L, Shapira S K

机构信息

Institute for Molecular Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.

出版信息

Pediatrics. 1993 May;91(5):995-6.

PMID:8474825
Abstract
摘要

相似文献

1
Arginase deficiency presenting as cerebral palsy.
Pediatrics. 1993 May;91(5):995-6.
2
Clinical features and neurologic progression of hyperargininemia.高精氨酸血症的临床特征和神经进展。
Pediatr Neurol. 2012 Jun;46(6):369-74. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.03.016.
3
Arginase deficiency with new phenotype and a novel mutation: contemporary summary.精氨酸酶缺乏症的新表型和新突变:当代综述。
Pediatr Neurol. 2012 Oct;47(4):263-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.06.012.
4
Prenatal diagnosis for arginase deficiency by second-trimester fetal erythrocyte arginase assay and first-trimester ARG1 mutation analysis.通过孕中期胎儿红细胞精氨酸酶检测和孕早期ARG1基因突变分析对精氨酸酶缺乏症进行产前诊断。
Prenat Diagn. 2004 Nov;24(11):857-60. doi: 10.1002/pd.1000.
5
"Cerebral Palsy" in a Patient With Arginase Deficiency.精氨酸酶缺乏症患者中的“脑性瘫痪”
Semin Pediatr Neurol. 2018 Jul;26:110-114. doi: 10.1016/j.spen.2017.03.016. Epub 2017 Apr 1.
6
Delay and imbalance in milestones as diagnostic indicators for cerebral palsy.
Indian Pediatr. 1969 Oct;6(10):675-9.
7
Argininemia presenting with progressive spastic diplegia.精氨酸血症伴进行性痉挛性双瘫。
Pediatr Neurol. 2011 Mar;44(3):218-20. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2010.11.003.
8
Contribution of EEG to the detection of cerebral palsy.
Arch Ital Pediatr Pueric. 1967 May-Jun;25(3):232-6.
9
[Infantile cerebral palsy].
Med Sestra. 1982 Sep;41(9):9-12.
10
Cerebral palsy: not always what it seems.脑瘫:并非总是表面看上去的那样。
Arch Dis Child. 2001 Nov;85(5):356-60. doi: 10.1136/adc.85.5.356.

引用本文的文献

1
Novel Homozygous Missense Mutation in the Gene in a Large Sudanese Family.一个苏丹大家族中该基因的新型纯合错义突变。
Front Neurol. 2020 Oct 29;11:569996. doi: 10.3389/fneur.2020.569996. eCollection 2020.
2
Arginase I mRNA therapy - a novel approach to rescue arginase 1 enzyme deficiency.精氨酸酶 I mRNA 治疗——一种挽救精氨酸酶 1 酶缺乏的新方法。
RNA Biol. 2018;15(7):914-922. doi: 10.1080/15476286.2018.1475178. Epub 2018 Jul 24.
3
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders.尿素循环障碍的诊断和管理建议指南。
Orphanet J Rare Dis. 2012 May 29;7:32. doi: 10.1186/1750-1172-7-32.
4
Arginase deficiency presenting with convulsions.以惊厥为表现的精氨酸酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1994;17(2):254. doi: 10.1007/BF00711633.
5
Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia.精氨酸血症患者表型变异的分子基础。
Hum Genet. 1995 Sep;96(3):255-60. doi: 10.1007/BF00210403.