Suppr超能文献

15q11 - q13区域普拉德 - 威利/安吉尔曼综合征染色体区域中一个DNA序列家族的特征分析。

Characterization of a DNA sequence family in the Prader-Willi/Angelman syndrome chromosome region in 15q11-q13.

作者信息

Dittrich B, Knoblauch H, Buiting K, Horsthemke B

机构信息

Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Germany.

出版信息

Genomics. 1993 Apr;16(1):269-71. doi: 10.1006/geno.1993.1175.

Abstract

IR4-3R (D15S11) is an anonymous DNA sequence from human chromosome 15. Using YAC cloning and restriction enzyme analysis, we have found that IR4-3R detects five related DNA sequences, which are spread over 700 kb within the Prader-Willi/Angelman syndrome chromosome region in 15q11-q13. The RsaI and StyI polymorphisms, which were described previously, are associated with the most proximal copy of IR4-3R and are in strong linkage disequilibrium. IR4-3R represents the third DNA sequence family that has been identified in 15q11-q13.

摘要

IR4-3R(D15S11)是来自人类15号染色体的一个无名DNA序列。通过酵母人工染色体(YAC)克隆和限制性内切酶分析,我们发现IR4-3R可检测到五个相关的DNA序列,它们分布在15q11-q13的普拉德-威利/安吉尔曼综合征染色体区域内700千碱基对的范围。先前描述的RsaI和StyI多态性与IR4-3R最靠近端的拷贝相关,并且处于强连锁不平衡状态。IR4-3R代表了在15q11-q13中已被鉴定的第三个DNA序列家族。

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