一名伴有轻微畸形特征的发育迟缓婴儿同时出现16q21的新生间质性缺失和19q的中间重复。
Simultaneous de novo interstitial deletion of 16q21 and intercalary duplication of 19q in a retarded infant with minor dysmorphic features.
作者信息
Trautmann U, Pfeiffer R A, Seufert-Satomi U, Tietze H U
机构信息
Institut für Humangenetik, Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg, Germany.
出版信息
J Med Genet. 1993 Apr;30(4):330-1. doi: 10.1136/jmg.30.4.330.
Abstract
We report on a retarded infant with minor dysmorphic features in whom deletion 16 and duplication 19q were discovered. The karyotype is 46,XX,del(16) (q13.08-21.05),dup(19)(q13.13-13.2). The origin and significance of the aberrant chromosomes are unknown.
摘要
我们报告了一名患有轻度畸形特征的发育迟缓婴儿，在其体内发现了16号染色体缺失和19号染色体长臂重复。核型为46,XX,del(16)(q13.08 - 21.05),dup(19)(q13.13 - 13.2)。异常染色体的起源和意义尚不清楚。
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