Suppr超能文献

[伴有癫痫、智力障碍和多种畸形的四X综合征]

[Tetra-X syndrome with epilepsy, mental retardation and multiple dysmorphias].

作者信息

Fehlow P, Miosge W, Walther F

机构信息

Landesfachkrankenhaus für Psychiatrie und Neurologie, Mühlhausen/Thür.

出版信息

Klin Padiatr. 1993 Mar-Apr;205(2):127-9. doi: 10.1055/s-2007-1025212.

Abstract

It is reported on a 21-year-old female with super-female syndrome in association with an early childhood brain damage exhibiting idiopathic epilepsy, severe oligophrenia, emotional instability, Little syndrome, areflexia of the legs, strabismus, telecanthus, broad nose, epicanthic fold, clinodactyly of little fingers, radio-ulnar-synostosis, retardation of ossification, aortic insufficiency, erythro-cyanosis, one-side clubfoot and nephrosclerosis, also menstrual cycle dysfunction.

摘要

据报道,一名21岁女性患有超雌综合征,并伴有幼儿期脑损伤,表现为特发性癫痫、重度智力发育迟缓、情绪不稳定、李特尔综合征、腿部无反射、斜视、眼距过宽、宽鼻、内眦赘皮、小指弯曲、桡尺骨融合、骨化延迟、主动脉瓣关闭不全、肢端青紫症、单侧马蹄内翻足和肾硬化,还有月经周期功能障碍。

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