Suppr超能文献

特纳综合征:性染色体缺失病例

Turner syndrome: the case of the missing sex chromosome.

作者信息

Zinn A R, Page D C, Fisher E M

机构信息

Howard Hughes Research Laboratories, Whitehead Institute, Cambridge, MA.

出版信息

Trends Genet. 1993 Mar;9(3):90-3. doi: 10.1016/0168-9525(93)90230-f.

Abstract

Turner syndrome is the phenotype associated with the absence of a second sex chromosome in humans. Recent observations support the hypothesis that the phenotype results from haploid dosage of genes that are common to the X and Y chromosomes and that escape X inactivation. A goal of current studies is the identification of these "Turner' genes.

摘要

特纳综合征是与人类缺少第二条性染色体相关的表型。最近的观察结果支持这样一种假说,即该表型是由X和Y染色体共有的、逃避X染色体失活的基因的单倍体剂量所致。当前研究的一个目标是鉴定这些“特纳基因”。

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