• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Biochemical diagnosis of genetic diseases.

作者信息

Wappner R S

机构信息

Section of Pediatric Metabolism and Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis.

出版信息

Pediatr Ann. 1993 May;22(5):282-92, 295-7. doi: 10.3928/0090-4481-19930501-08.

DOI:10.3928/0090-4481-19930501-08
PMID:8510995
Abstract
摘要

相似文献

1
Biochemical diagnosis of genetic diseases.遗传疾病的生化诊断
Pediatr Ann. 1993 May;22(5):282-92, 295-7. doi: 10.3928/0090-4481-19930501-08.
2
[Prenatal diagnosis of congenital diseases by means of the biochemical study of the amniotic fluid obtained in the 16th week of pregnancy].[通过对妊娠第16周获取的羊水进行生化研究对先天性疾病进行产前诊断]
Minerva Ginecol. 1976 Jul-Aug;28(7-8):589-95.
3
Human cell cultures. Their use in the investigation and diagnosis of disease.人类细胞培养。它们在疾病调查和诊断中的应用。
Med Clin North Am. 1970 May;54(3):701-12.
4
Prenatal genetic diagnosis (second of three parts).产前基因诊断(共三部分,第二部分)
N Engl J Med. 1970 Dec 24;283(26):1441-7. doi: 10.1056/NEJM197012242832605.
5
[Prenatal diagnosis of hereditary diseases (a review of the literature)].
Akush Ginekol (Mosk). 1973 Apr;49(4):11-5.
6
Screening for inborn errors of metabolism in dogs and cats.犬猫先天性代谢缺陷的筛查
Prog Clin Biol Res. 1982;94:93-116.
7
[DNA diagnosis of hereditary diseases].[遗传性疾病的DNA诊断]
Nihon Rinsho. 1989 May;47 Suppl:187-476.
8
[Peroxisomal diseases--pediatric and neurologic differential diagnosis].[过氧化物酶体疾病——儿科及神经科鉴别诊断]
Duodecim. 1991;107(2):80-6.
9
The inborn errors of peroxisomal beta-oxidation: a review.过氧化物酶体β-氧化的先天性代谢缺陷:综述
J Inherit Metab Dis. 1990;13(1):4-36. doi: 10.1007/BF01799330.
10
Laboratory diagnosis of genetic disorders.
Pediatr Clin North Am. 1973 Feb;20(1):105-19. doi: 10.1016/s0031-3955(16)32813-9.

引用本文的文献

1
Inherited metabolic disorders: presentation, clinical types, laboratory diagnosis and genetic markers.遗传性代谢紊乱:临床表现、临床类型、实验室诊断及遗传标记物
Orphanet J Rare Dis. 2025 Aug 11;20(1):422. doi: 10.1186/s13023-025-03979-8.
2
Frequency of inborn errors of metabolism screening for children with unexplained acute encephalopathy at an emergency department.急诊科对不明原因急性脑病患儿进行遗传代谢病筛查的频率
Neuropsychiatr Dis Treat. 2018 Jun 29;14:1715-1720. doi: 10.2147/NDT.S165833. eCollection 2018.
3
Clinical characteristics of adult patients with inborn errors of metabolism in Spain: A review of 500 cases from university hospitals.
西班牙成年代谢性遗传病患者的临床特征:来自大学医院的500例病例回顾
Mol Genet Metab Rep. 2017 Feb 3;10:92-95. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.01.011. eCollection 2017 Mar.
4
Demographic and Clinical Findings in Pediatric Patients Affected by Organic Acidemia.受有机酸血症影响的儿科患者的人口统计学和临床特征
Iran J Child Neurol. 2016 Spring;10(2):74-81.
5
Fatal cardiomyopathy associated with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1994;17(3):291-4. doi: 10.1007/BF00711810.