• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Inactivation of phenylalanine hydroxylase by a missense mutation, R270S, in a Palestinian kinship with phenylketonuria.

作者信息

Kleiman S, Li J, Schwartz G, Eisensmith R C, Woo S L, Shiloh Y

机构信息

Department of Human Genetics, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 May;2(5):605-6. doi: 10.1093/hmg/2.5.605.

DOI:10.1093/hmg/2.5.605
PMID:8518802
Abstract
摘要

相似文献

1
Inactivation of phenylalanine hydroxylase by a missense mutation, R270S, in a Palestinian kinship with phenylketonuria.在一个患有苯丙酮尿症的巴勒斯坦家族中，一种错义突变R270S导致苯丙氨酸羟化酶失活。
Hum Mol Genet. 1993 May;2(5):605-6. doi: 10.1093/hmg/2.5.605.
2
A 22-bp deletion in the phenylalanine hydroxylase gene causing phenylketonuria in an Arab family.
Hum Mutat. 1992;1(4):344-6. doi: 10.1002/humu.1380010414.
3
A defective splice site at the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria and benign hyperphenylalaninemia among Palestinian Arabs.巴勒斯坦阿拉伯人群中苯丙酮尿症和良性高苯丙氨酸血症患者苯丙氨酸羟化酶基因的剪接位点缺陷
Hum Mutat. 1992;1(4):340-3. doi: 10.1002/humu.1380010413.
4
[Mutation analysis of phenylalanine hydroxylase gene in patients w ith phenylketonuria in Henan province].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2011 Apr;28(2):142-6. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.005.
5
Phenylalanine hydroxylase gene: a novel splice mutation in intron 2 in two German and Polish families with severe phenylketonuria.
Hum Mutat. 1993;2(3):238-9. doi: 10.1002/humu.1380020314.
6
Direct analysis of R408W mutation in phenylalanine hydroxylase gene by allele-specific PCR amplification.通过等位基因特异性PCR扩增直接分析苯丙氨酸羟化酶基因中的R408W突变。
Hum Mol Genet. 1993 Mar;2(3):323. doi: 10.1093/hmg/2.3.323.
7
Five novel missense mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria.
Hum Mutat. 1994;4(3):229-31. doi: 10.1002/humu.1380040311.
8
Phenylketonuria mutant alleles in different populations: missense mutation in exon 7 of phenylalanine hydroxylase gene.不同人群中的苯丙酮尿症突变等位基因：苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子中的错义突变。
Clin Chem. 1993 Nov;39(11 Pt 1):2354-5.
9
A de novo phenylketonuria mutation: ATG (Met) to ATA (Ile) in the start codon of the phenylalanine hydroxylase gene.
Hum Mutat. 1992;1(5):388-91. doi: 10.1002/humu.1380010507.
10
Evidence for origin, by recurrent mutation, of the phenylalanine hydroxylase R408W mutation on two haplotypes in European and Quebec populations.在欧洲和魁北克人群中，苯丙氨酸羟化酶R408W突变在两种单倍型上通过反复突变产生的起源证据。
Hum Mol Genet. 1994 Sep;3(9):1675-7. doi: 10.1093/hmg/3.9.1675.