在一个患有苯丙酮尿症的巴勒斯坦家族中，一种错义突变R270S导致苯丙氨酸羟化酶失活。 - Suppr

Inactivation of phenylalanine hydroxylase by a missense mutation, R270S, in a Palestinian kinship with phenylketonuria.

Kleiman S, Li J, Schwartz G, Eisensmith R C, Woo S L, Shiloh Y

Department of Human Genetics, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel.

Hum Mol Genet. 1993 May;2(5):605-6. doi: 10.1093/hmg/2.5.605.

Abstract

摘要

Hum Mol Genet. 1993 May;2(5):605-6. doi: 10.1093/hmg/2.5.605.

Hum Mutat. 1992;1(4):344-6. doi: 10.1002/humu.1380010414.

Hum Mutat. 1992;1(4):340-3. doi: 10.1002/humu.1380010413.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2011 Apr;28(2):142-6. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.005.

Hum Mutat. 1993;2(3):238-9. doi: 10.1002/humu.1380020314.

Hum Mol Genet. 1993 Mar;2(3):323. doi: 10.1093/hmg/2.3.323.

Hum Mutat. 1994;4(3):229-31. doi: 10.1002/humu.1380040311.

Clin Chem. 1993 Nov;39(11 Pt 1):2354-5.

Hum Mutat. 1992;1(5):388-91. doi: 10.1002/humu.1380010507.

Hum Mol Genet. 1994 Sep;3(9):1675-7. doi: 10.1093/hmg/3.9.1675.

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