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[成人酸性麦芽糖酶缺乏所致肌病]

[Myopathy caused by acid maltase deficiency in an adult].

作者信息

Cartier L, Cea J G, Slachevsky A

机构信息

Depto de Ciencias Neurológicas, Hospital del Salvador, Santiago de Chile.

出版信息

Rev Med Chil. 1995 Jun;123(6):758-61.

PMID:8525231
Abstract

We report a 46 years old male presenting with tetraparesis and severe respiratory involvement. He had moderately elevated serum creatine phosphokinase values and the electromyography showed myopathic alterations and irritative signs. In the muscle biopsy, a vacuolar myopathy with increased collagen deposits was found. Circulating lymphocytes presented abnormal PAS positive granules in their cytoplasm.

摘要

我们报告一例46岁男性,表现为四肢轻瘫和严重的呼吸功能受累。他的血清肌酸磷酸激酶值中度升高,肌电图显示肌病改变和刺激性体征。肌肉活检发现有空泡性肌病伴胶原沉积增加。循环淋巴细胞的细胞质中出现异常的PAS阳性颗粒。

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