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Three Japanese patients with Crigler-Najjar syndrome type I carry an identical nonsense mutation in the gene for UDP-glucuronosyltransferase.

作者信息

Koiwai O, Yasui Y, Hasada K, Aono S, Sato H, Fujikake M, Aoki T

机构信息

Department of Biochemistry, Aichi Cancer Center Research Institute, Nagoya, Japan.

出版信息

Jpn J Hum Genet. 1995 Sep;40(3):253-7. doi: 10.1007/BF01876183.

DOI:10.1007/BF01876183
PMID:8527799
Abstract
摘要

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Three Japanese patients with Crigler-Najjar syndrome type I carry an identical nonsense mutation in the gene for UDP-glucuronosyltransferase.三名患有I型克里格勒-纳贾尔综合征的日本患者在尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因中携带相同的无义突变。
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