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Early copper-histidine treatment for Menkes disease.

作者信息

Tümer Z, Horn N, Tønnesen T, Christodoulou J, Clarke J T, Sarkar B

出版信息

Nat Genet. 1996 Jan;12(1):11-3. doi: 10.1038/ng0196-11.

DOI:10.1038/ng0196-11
PMID:8528242
Abstract
摘要

相似文献

1
Early copper-histidine treatment for Menkes disease.早期铜-组氨酸治疗门克斯病。
Nat Genet. 1996 Jan;12(1):11-3. doi: 10.1038/ng0196-11.
2
Early copper therapy in classic Menkes disease patients with a novel splicing mutation.经典门克斯病患者出现新型剪接突变时的早期铜治疗
Ann Neurol. 1995 Dec;38(6):921-8. doi: 10.1002/ana.410380613.
3
[Clinical manifestations of Menkes disease vary according to patient's genotype and the initiation time of treatment with copper-histidine injections].门克斯病的临床表现因患者的基因型以及开始注射组氨酸铜治疗的时间而异。
No To Hattatsu. 2014 May;46(3):227-8.
4
Treatment of Menkes disease with parenteral copper histidine.用胃肠外注射组氨酸铜治疗门克斯病。
Indian Pediatr. 2002 Feb;39(2):183-5.
5
[Manufacturing and stability of copper-histidine solution for treatment of Menkes' Kinky Hair Syndrome].[用于治疗门克斯卷发综合征的铜-组氨酸溶液的制备及稳定性]
Pharmazie. 2005 Mar;60(3):205-7.
6
Copper-histidine treatment of Menkes disease.铜-组氨酸治疗门克斯病。
J Pediatr. 1994 Aug;125(2):336-8. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70236-5.
7
Clinical and biochemical consequences of copper-histidine therapy in Menkes disease.铜-组氨酸疗法治疗门克斯病的临床和生化后果。
Eur J Pediatr. 1993 Oct;152(10):828-32. doi: 10.1007/BF02073380.
8
[Intramuscular copper histidine treatment in Menkes disease].[门克斯病的肌肉注射组氨酸铜治疗]
No To Hattatsu. 1992 May;24(3):296-8.
9
Menkes' Kinky Hair disease: new considerations.门克斯卷发症:新的思考
Indian Pediatr. 1996 Nov;33(11):956-60.
10
Copper infusion therapy in Menkes syndrome.门克斯综合征的铜输注疗法。
J Med Assoc Thai. 1984 Aug;67(8):456-60.

引用本文的文献

1
Mammalian copper homeostasis: physiological roles and molecular mechanisms.哺乳动物的铜稳态:生理作用和分子机制。
Physiol Rev. 2025 Jan 1;105(1):441-491. doi: 10.1152/physrev.00011.2024. Epub 2024 Aug 22.
2
Early clinical signs and treatment of Menkes disease.门克斯病的早期临床症状与治疗
Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 17;31:100849. doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100849. eCollection 2022 Jun.
3
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Mol Genet Genomic Med. 2019 Aug;7(8):e829. doi: 10.1002/mgg3.829. Epub 2019 Jun 28.
4
Mottled Mice and Non-Mammalian Models of Menkes Disease.斑驳小鼠与门克斯病的非哺乳动物模型
Front Mol Neurosci. 2015 Dec 18;8:72. doi: 10.3389/fnmol.2015.00072. eCollection 2015.
5
Novel mutations and clinical outcomes of copper-histidine therapy in Menkes disease patients.门克斯病患者铜-组氨酸治疗的新突变及临床结果
Metab Brain Dis. 2015 Feb;30(1):75-81. doi: 10.1007/s11011-014-9569-5. Epub 2014 Jun 13.
6
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Biosens Bioelectron. 2014 Mar 15;53:453-8. doi: 10.1016/j.bios.2013.10.013. Epub 2013 Oct 23.
7
Biometals in rare neurodegenerative disorders of childhood.儿童期罕见神经退行性疾病中的金属生物。
Front Aging Neurosci. 2013 Mar 25;5:14. doi: 10.3389/fnagi.2013.00014. eCollection 2013.
8
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Nat Rev Neurol. 2011 Jan;7(1):15-29. doi: 10.1038/nrneurol.2010.180.
9
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Mol Genet Metab. 2008 Nov;95(3):174-81. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.06.015. Epub 2008 Aug 26.
10
Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease.门克斯病的新生儿诊断与治疗。
N Engl J Med. 2008 Feb 7;358(6):605-14. doi: 10.1056/NEJMoa070613.