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一名患有肌营养不良蛋白基因缺失的女性出现散发性下肢肥大和运动诱发的肌痛。

Sporadic lower limb hypertrophy and exercise induced myalgia in a woman with dystrophin gene deletion.

作者信息

Malapert D, Recan D, Leturcq F, Degos J D, Gherardi R K

机构信息

Département de Neurosciences, Centre Hospitalo-Universitaire Henri Mondor, Créteil, France.

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995 Nov;59(5):552-4. doi: 10.1136/jnnp.59.5.552.

DOI:10.1136/jnnp.59.5.552
PMID:8530947
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1073725/
Abstract

A 25 year old woman, without family history of muscular dystrophy, had had an isolated lower limb hypertrophy since infancy and later experienced exercise-induced myalgia. Genomic DNA analysis showed a deletion of exons 45 to 52 of the dystrophin gene. Uncommon phenotypes of dystrophinopathies and consequences in genetic counselling in women are emphasised.

摘要

一名25岁女性，无肌营养不良家族史，自婴儿期起出现孤立性下肢肥大，后来经历运动诱发的肌痛。基因组DNA分析显示肌营养不良蛋白基因外显子45至52缺失。强调了肌营养不良病的罕见表型以及对女性遗传咨询的影响。

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引用本文的文献

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