• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Nosology of omodysplasia.

作者信息

Borochowitz Z, Barak M, Hershkowitz S

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Sep 25;58(4):377-8. doi: 10.1002/ajmg.1320580416.

DOI:10.1002/ajmg.1320580416
PMID:8533851
Abstract
摘要

相似文献

1
Nosology of omodysplasia.
Am J Med Genet. 1995 Sep 25;58(4):377-8. doi: 10.1002/ajmg.1320580416.
2
Autosomal recessive omodysplasia.常染色体隐性遗传性骨发育异常。
Clin Dysmorphol. 1995 Jan;4(1):52-6.
3
A further case of opsismodysplasia with hydrocephalus.另一例伴有脑积水的迟发性骨发育不全症。
Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):93-100. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.04.002.
4
Ultrasonic diagnosis of fetal limb deformities.胎儿肢体畸形的超声诊断
Prog Clin Biol Res. 1982;104:501-4.
5
Campomelic dysplasia. Further elucidation of a distinct entity.弯肢性发育异常。对一种独特病症的进一步阐释。
Am J Dis Child. 1980 Mar;134(3):285-9. doi: 10.1001/archpedi.1980.02130150039010.
6
The new Nosology and classification of genetic skeletal disorders.遗传性骨骼疾病的新疾病分类学与分类
Arch Argent Pediatr. 2020 Apr;118(2):86-88. doi: 10.5546/aap.2020.eng.86.
7
LGMD2L with bone affection: overlapping phenotype of dominant and recessive ANO5-induced disease.伴有骨骼受累的LGMD2L：显性和隐性ANO5诱导疾病的重叠表型。
Muscle Nerve. 2012 Nov;46(5):829-30. doi: 10.1002/mus.23440.
8
An autosomal recessive form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydacytly and genital anomalies.一种常染色体隐性致死性软骨发育不良，伴有严重的胸廓狭窄、短肢型短肢畸形、多指（趾）畸形和生殖器异常。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(6):167-74.
9
[Differentiation between developmental bone diseases in VACTERL abnormalities and in the TAR syndrome].[VACTERL 异常和 TAR 综合征中发育性骨病的鉴别]
Orv Hetil. 1986 Dec 28;127(52):3220.
10
International nosology and classification of constitutional disorders of bone (2001).国际骨先天性疾病分类法（2001年）
Am J Med Genet. 2002 Nov 15;113(1):65-77. doi: 10.1002/ajmg.10828.

引用本文的文献

1
Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.常染色体隐性遗传型短肢侏儒症家族中的新型临床和放射学表现
Mol Syndromol. 2020 Jun;11(2):83-89. doi: 10.1159/000506384. Epub 2020 Mar 7.
2
Radiologic findings of Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia in two sisters.两姐妹的帕特森-洛瑞短肢侏儒症的放射学表现。
Skeletal Radiol. 2014 Nov;43(11):1651-4. doi: 10.1007/s00256-014-1957-8. Epub 2014 Jul 20.
3
Mutations in the heparan-sulfate proteoglycan glypican 6 (GPC6) impair endochondral ossification and cause recessive omodysplasia.
硫酸乙酰肝素蛋白聚糖磷脂酰肌醇蛋白聚糖6（GPC6）的突变会损害软骨内骨化并导致隐性骨发育不全。
Am J Hum Genet. 2009 Jun;84(6):760-70. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.05.002. Epub 2009 May 28.
4
Recessive omodysplasia: five new cases and review of the literature.隐性骨发育不全：5例新病例及文献复习
Pediatr Radiol. 2004 Jan;34(1):75-82. doi: 10.1007/s00247-003-1064-9. Epub 2003 Oct 18.