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Missense mutation (Arg121Trp) in the Norrie disease gene associated with x-linked exudative vitreoretinopathy.

作者信息

Fuchs S, Kellner U, Wedemann H, Gal A

机构信息

Institut für Humangenetik, Medizinische Universität, Lübeck, Germany.

出版信息

Hum Mutat. 1995;6(3):257-9. doi: 10.1002/humu.1380060312.

DOI:10.1002/humu.1380060312
PMID:8535448
Abstract
摘要

相似文献

1
Missense mutation (Arg121Trp) in the Norrie disease gene associated with x-linked exudative vitreoretinopathy.与X连锁渗出性玻璃体视网膜病变相关的诺里病基因中的错义突变（Arg121Trp）
Hum Mutat. 1995;6(3):257-9. doi: 10.1002/humu.1380060312.
2
Identification of novel missense mutations in the Norrie disease gene associated with one X-linked and four sporadic cases of familial exudative vitreoretinopathy.在与一例X连锁和四例散发型家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的诺里病基因中鉴定新的错义突变。
Hum Mutat. 1997;9(5):396-401. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<396::AID-HUMU3>3.0.CO;2-2.
3
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Biochem Biophys Res Commun. 1998 May 8;246(1):35-8. doi: 10.1006/bbrc.1998.8565.
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Nat Genet. 1993 Oct;5(2):180-3. doi: 10.1038/ng1093-180.
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Genomics. 1995 May 20;27(2):341-4. doi: 10.1006/geno.1995.1052.
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Semin Ophthalmol. 2007 Oct-Dec;22(4):211-7. doi: 10.1080/08820530701745124.
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Retina. 1995;15(2):141-5.
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Eur J Ophthalmol. 1999 Jul-Sep;9(3):238-42. doi: 10.1177/112067219900900312.
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Clin Exp Ophthalmol. 2006 Sep-Oct;34(7):682-8. doi: 10.1111/j.1442-9071.2006.01314.x.

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