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Familial richner-Hanhart syndrome in Kuwait: twelve-year clinical reassessment by a multidisciplinary approach.

作者信息

el-Badramany M H, Fawzy A R, Farag T I

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Oct 9;60(5):353-5. doi: 10.1002/ajmg.1320600502.

DOI:10.1002/ajmg.1320600502
PMID:8546145
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial richner-Hanhart syndrome in Kuwait: twelve-year clinical reassessment by a multidisciplinary approach.
Am J Med Genet. 1995 Oct 9;60(5):353-5. doi: 10.1002/ajmg.1320600502.
2
[A case of Richner-Hanhart syndrome (tyrosinosis with ocular, cutaneous and mental manifestations].
J Fr Ophtalmol. 1979 Jan;2(1):23-8.
3
[Tyrosinemia and Richner-Hanhart syndrome (an autosomal recessive hereditary metabolic disease of childhood with bilateral dendritic pseudokeratitis, keratosis palmaris et plantaris and mental deficiency)].
Ber Zusammenkunft Dtsch Ophthalmol Ges. 1978(75):649-54.
4
[Oculocutaneous type II tyrosinosis].
Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):139-42.
5
Familial tyrosinaemia with eye and skin lesions. Presentation of two cases.
Ophthalmologica. 1977;175(1):5-9. doi: 10.1159/000308631.
6
Familial Richner-Hanhart syndrome: genetic, clinical, and metabolic studies.家族性里什纳-汉哈特综合征：遗传学、临床及代谢研究
Ann Ophthalmol. 1984 Nov;16(11):1069-74.
7
Oculocutaneous tyrosinosis. Report of two cases in the same family.眼皮肤酪氨酸血症。同一家庭中的两例报告。
Helv Paediatr Acta. 1977 Jul;32(2):173-80.
8
Richner-Hanhart syndrome and tyrosinemia type II.里什纳-汉哈特综合征与Ⅱ型酪氨酸血症
Dermatologica. 1980;160(3):180-9. doi: 10.1159/000250493.
9
Richner-Hanhart syndrome (oculocutaneous tyrosinaemia, tyrosinaemia type II).里什纳-汉哈特综合征（眼皮肤酪氨酸血症，Ⅱ型酪氨酸血症）。
J R Soc Med. 1992 Dec;85(12):759-60. doi: 10.1177/014107689208501216.
10
Richner-Hanhart syndrome (tyrosinaemia-II) (report of four cases without ocular involvement).
Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75. doi: 10.1111/j.1365-2133.1981.tb15320.x.

引用本文的文献

1
Effects of omega-3 fatty acids supplementation on inflammatory parameters after chronic administration of L-tyrosine.ω-3 脂肪酸补充剂对慢性给予 L-酪氨酸后炎症参数的影响。
Metab Brain Dis. 2020 Feb;35(2):295-303. doi: 10.1007/s11011-019-00525-x. Epub 2019 Dec 11.
2
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J Inherit Metab Dis. 2006 Oct;29(5):620-6. doi: 10.1007/s10545-006-0407-8. Epub 2006 Aug 17.