• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Multiple mutations in a specific gene in a small geographic area: a common phenomenon?小地理区域内特定基因的多个突变：一种常见现象？
Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):241-3.
2
Two new polymorphisms in the arylsulfatase A gene and their haplotype associations with normal, metachromatic leukodystrophy and pseudodeficiency alleles.
Am J Med Genet. 1997 Nov 28;73(1):32-5. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19971128)73:1<32::aid-ajmg7>3.0.co;2-r.
3
Multiple mutations are responsible for the high frequency of metachromatic leukodystrophy in a small geographic area.多种突变导致了一个小地理区域内异染性脑白质营养不良的高发病率。
Am J Hum Genet. 1995 Jan;56(1):51-7.
4
Identification of a mutation in the arylsulfatase A gene of a patient with adult-type metachromatic leukodystrophy.一名成年型异染性脑白质营养不良患者芳基硫酸酯酶A基因突变的鉴定。
Am J Hum Genet. 1991 May;48(5):971-8.
5
Prevalence of arylsulphatase A mutations in 11 Japanese patients with metachromatic leukodystrophy: identification of two novel mutations.
J Inherit Metab Dis. 1998 Oct;21(7):781-2. doi: 10.1023/a:1005405418215.
6
Metachromatic leukodystrophy: a novel mutation (c237delC) and extension of the haplotype associated with the P426L mutation.异染性脑白质营养不良：一种新的突变（c237delC）以及与P426L突变相关单倍型的扩展。
Hum Mutat. 2000 Oct;16(4):375-6. doi: 10.1002/1098-1004(200010)16:4<375::AID-HUMU21>3.0.CO;2-C.
7
Gene symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy.基因符号：ARSA。疾病：异染性脑白质营养不良。
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):538.
8
Gene symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy.基因符号：ARSA。疾病：异染性脑白质营养不良。
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):538.
9
Gene symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy.基因符号：ARSA。疾病：异染性脑白质营养不良。
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):537.
10
Gene symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy.基因符号：ARSA。疾病：异染性脑白质营养不良。
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):537.

引用本文的文献

1
Clan genomics: From OMIM phenotypic traits to genes and biology.族基因组学：从 OMIM 表型特征到基因和生物学。
Am J Med Genet A. 2021 Nov;185(11):3294-3313. doi: 10.1002/ajmg.a.62434. Epub 2021 Aug 18.
2
Epidemiological and Molecular Characterization of a Mexican Population Isolate with High Prevalence of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A Due to a Novel Calpain-3 Mutation.由于一种新型钙蛋白酶-3突变导致肢带型肌营养不良2A型患病率高的墨西哥人群隔离群的流行病学和分子特征
PLoS One. 2017 Jan 19;12(1):e0170280. doi: 10.1371/journal.pone.0170280. eCollection 2017.
3
Previously reported new type of autosomal recessive primary microcephaly is caused by compound heterozygous ASPM gene mutations.先前报道的新型常染色体隐性原发性小头畸形是由ASPM基因的复合杂合突变引起的。
Cell Cycle. 2014;13(10):1650-1. doi: 10.4161/cc.28706. Epub 2014 Apr 1.
4
A single nucleotide substitution that abolishes the initiator methionine codon of the GLDC gene is prevalent among patients with glycine encephalopathy in Jerusalem.一种消除GLDC基因起始甲硫氨酸密码子的单核苷酸替换在耶路撒冷的甘氨酸脑病患者中普遍存在。
J Hum Genet. 2005;50(5):230-234. doi: 10.1007/s10038-005-0243-y. Epub 2005 Apr 29.
5
Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance.SLC7A7基因结构及赖氨酸尿性蛋白不耐受症患者的突变分析
Am J Hum Genet. 2000 Jan;66(1):92-9. doi: 10.1086/302700.
6
DNA studies of limb-girdle muscular dystrophy type 2A in the Amish exclude a modifying mitochondrial gene and show no evidence for a modifying nuclear gene.阿米什人中2A型肢带型肌营养不良症的DNA研究排除了修饰性线粒体基因，且未显示存在修饰性核基因的证据。
Am J Hum Genet. 1997 Jul;61(1):231-3. doi: 10.1016/S0002-9297(07)64296-7.
7
The Réunion paradox and the digenic model.留尼汪岛悖论与双基因模型。
Am J Hum Genet. 1996 Dec;59(6):1400-2.
8
Glutaric aciduria type I in the Arab and Jewish communities in Israel.以色列阿拉伯和犹太社区的I型戊二酸血症
Am J Hum Genet. 1996 Nov;59(5):1012-8.

本文引用的文献

1
Why are some genetic diseases common? Distinguishing selection from other processes by molecular analysis of globin gene variants.为什么有些遗传疾病很常见？通过对珠蛋白基因变异进行分子分析来区分选择与其他过程。
Hum Genet. 1993 Mar;91(2):91-117. doi: 10.1007/BF00222709.
2
Consanguineous matings in an Israeli-Arab community.以色列阿拉伯社区中的近亲通婚。
Arch Pediatr Adolesc Med. 1994 Apr;148(4):412-5. doi: 10.1001/archpedi.1994.02170040078013.
3
Multiple mutations are responsible for the high frequency of metachromatic leukodystrophy in a small geographic area.多种突变导致了一个小地理区域内异染性脑白质营养不良的高发病率。
Am J Hum Genet. 1995 Jan;56(1):51-7.
4
Preferential localization of the limb-girdle muscular dystrophy type 2A gene in the proximal part of a 1-cM 15q15.1-q15.3 interval.2A型肢带型肌营养不良症基因在15q15.1 - q15.3区间1厘摩近端部分的优先定位。
Am J Hum Genet. 1995 Jun;56(6):1417-30.
5
Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A.蛋白水解酶钙蛋白酶3的突变会导致2A型肢带型肌营养不良症。
Cell. 1995 Apr 7;81(1):27-40. doi: 10.1016/0092-8674(95)90368-2.
6
Jewish diseases and origins.犹太疾病与起源。
Nat Genet. 1995 Feb;9(2):99-101. doi: 10.1038/ng0295-99.
7
Evolution of a genetic disease in an ethnic isolate: beta-thalassemia in the Jews of Kurdistan.一个族群隔离群体中遗传病的演变：库尔德斯坦犹太人中的β地中海贫血
Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Jan 1;88(1):310-4. doi: 10.1073/pnas.88.1.310.

Multiple mutations in a specific gene in a small geographic area: a common phenomenon?

作者信息

Zlotogora J, Gieselmann V, Bach G

出版信息

Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):241-3.

PMID:8554063
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1914949/
Abstract
摘要