Suppr超能文献

弗里曼-谢尔登综合征的隐性形式或“吹口哨脸”

Recessive form of Freeman-Sheldon's syndrome or 'whistling face',

作者信息

Alves A F, Azevedo E S

出版信息

J Med Genet. 1977 Apr;14(2):139-41. doi: 10.1136/jmg.14.2.139.

Abstract

Freeman-Sheldon's syndrome is a rare genetic disease inherited as an autosomal dominant trait in some families but showing sporadic appearance in the majority of the reported cases. In the present paper we report a family having two affected children from normal consanguineous parents suggesting that Freeman-Sheldon's syndrome may be heterogeneous from the genetic point of view.

摘要

弗里曼-谢尔顿综合征是一种罕见的遗传性疾病,在一些家族中呈常染色体显性遗传,但在大多数报告病例中呈散发性出现。在本文中,我们报告了一个家庭,该家庭中来自正常近亲父母的两个孩子患病,这表明从遗传学角度来看,弗里曼-谢尔顿综合征可能具有异质性。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e9e4/1013533/f62db5309b72/jmedgene00303-0060-a.jpg

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