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Apparent mosaicism for del(17)(p11.2) ruled out by fluorescence in situ hybridization in a Smith-Magenis syndrome patient.

作者信息

Juyal R C, Finucane B, Shaffer L G, Lupski J R, Greenberg F, Scott C I, Baldini A, Patel P I

出版信息

Am J Med Genet. 1995 Nov 20;59(3):406-7. doi: 10.1002/ajmg.1320590332.

Abstract
摘要

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Mosaicism for del(17)(p11.2p11.2) underlying the Smith-Magenis syndrome.导致史密斯-马吉尼斯综合征的17号染色体(p11.2p11.2)缺失嵌合体。
Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):193-6. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:2<193::AID-AJMG13>3.0.CO;2-O.

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