• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

利用正常女儿和姐妹的肌酸激酶水平估计杜兴氏肌营养不良症的杂合性。

Use of normal daughters' and sisters' creatine kinase levels in estimating heterozygosity in Duchenne muscular dystrophy.

作者信息

Emery A E, Holloway S

出版信息

Hum Hered. 1977;27(2):118-26. doi: 10.1159/000152860.

DOI:10.1159/000152860
PMID:863458
Abstract

A modification is given of the original density function formula of EMERY and MORTON for estimating heterozygosity in X-linked Duchenne muscular dystrophy. This modification takes into account SCK levels in both normal sisters and normal daughters of a suspected carrier in families where there is only one affected male.

摘要

对埃默里和莫顿用于估计X连锁杜兴氏肌营养不良症杂合性的原始密度函数公式进行了修正。该修正考虑了在仅有一名患病男性的家庭中,疑似携带者的正常姐妹和正常女儿的血清肌酸激酶(SCK)水平。

相似文献

1
Use of normal daughters' and sisters' creatine kinase levels in estimating heterozygosity in Duchenne muscular dystrophy.利用正常女儿和姐妹的肌酸激酶水平估计杜兴氏肌营养不良症的杂合性。
Hum Hered. 1977;27(2):118-26. doi: 10.1159/000152860.
2
[Estimation of the probability of heterozygosity in Duchenne-type progressive muscular dystrophy].[杜氏型进行性肌营养不良症杂合性概率的估计]
Bol Med Hosp Infant Mex. 1981 Jan-Feb;38(1):23-33.
3
[Identification of the carrier state in the severe recessive X-linked muscular dystrophy (Duchenne type). I. Assay of activated serum creatine kinase activity in serum (author's transl)].[严重隐性 X 连锁肌营养不良(杜兴型)携带者状态的鉴定。I. 血清中活化血清肌酸激酶活性的测定(作者译)]
Z Kinderheilkd. 1973 Nov 19;115(4):333-42.
4
Use of normal daughters' CPK levels in the estimation of heterozygosity risks in X-linked muscular dystrophies.
Hum Hered. 1975;25(5):354-9. doi: 10.1159/000152746.
5
X-linked Duchenne muscular dystrophy in an unusual family with manifesting carriers.一个存在症状性携带者的特殊家族中的X连锁杜氏肌营养不良症。
Hum Genet. 1984;67(4):460-2. doi: 10.1007/BF00291412.
6
The manifesting carrier in Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症的显性携带者。
Clin Genet. 1974;5(4):271-84. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb01694.x.
7
DUCHEN: an interactive computer program for calculating heterozygosity (carrier) risks in X-linked recessive lethal diseases, and its application in Duchenne muscular dystrophy.DUCHEN:一种用于计算X连锁隐性致死性疾病杂合性(携带者)风险的交互式计算机程序及其在杜氏肌营养不良症中的应用。
Am J Med Genet. 1986 Oct;25(2):211-8. doi: 10.1002/ajmg.1320250203.
8
Comparison of serum creatine kinase estimation with short tandem repeats based linkage analysis in carriers and affected children of Duchenne muscular dystrophy.杜兴氏肌营养不良症携带者及患病儿童中血清肌酸激酶测定与基于短串联重复序列的连锁分析的比较
J Ayub Med Coll Abbottabad. 2011 Jan-Mar;23(1):125-8.
9
Genetic counseling in Becker type X-linked muscular dystrophy. II: Practical considerations.贝氏X连锁肌营养不良的遗传咨询。II:实际考量。
Am J Med Genet. 1984 Aug;18(4):719-23. doi: 10.1002/ajmg.1320180418.
10
Duchenne-like muscular dystrophy in two sisters with normal karyotypes: evidence for autosomal recessive inheritance.
Clin Genet. 1985 Aug;28(2):151-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00375.x.

引用本文的文献

1
The genetic status of mothers of isolated cases of Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良孤立病例母亲的基因状况。
J Med Genet. 1983 Feb;20(1):1-11. doi: 10.1136/jmg.20.1.1.
2
Duchenne muscular dystrophy: pathogenetic aspects and genetic prevention.杜氏肌营养不良症:发病机制及基因预防
Hum Genet. 1984;66(1):17-40. doi: 10.1007/BF00275183.
3
A simple method for calculating risks before DNA analysis.一种在DNA分析前计算风险的简单方法。
J Med Genet. 1988 Oct;25(10):663-8. doi: 10.1136/jmg.25.10.663.
4
Medical genetics.医学遗传学
Postgrad Med J. 1991 Jul;67(789):613-31. doi: 10.1136/pgmj.67.789.613.
5
Estimation of proportion of new mutants among cases of Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症病例中新突变比例的估计。
J Med Genet. 1978 Oct;15(5):339-45. doi: 10.1136/jmg.15.5.339.