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[人类软组织肿瘤中的特定染色体畸变及其诊断意义]

[Specific chromosome aberrations in human soft-tissue tumors and their diagnostic significance].

作者信息

Mrózek K, Gibas Z, Limon J

机构信息

Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku.

出版信息

Pol Tyg Lek. 1995 Sep;50(36-39):85-9.

PMID:8650044
Abstract

Recent cytogenetic studies have revealed that several types of benign and malignant human soft tissue tumors are characterized by highly specific chromosome abnormalities. In this article, we review the primary and secondary chromosome aberrations detected in lipoma, uterine leiomyoma, Ewing sarcoma, rhabdomyosarcoma, myxoid liposarcoma, synovial sarcoma, and clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses. The primary aberrations are unique for the particular tumor type and therefore are of diagnostic value. Most recent molecular studies indicate that several sarcoma-specific translocations result in the gene fusion and creation of tumor-specific proteins that are novel DNA transcription factors.

摘要

近期的细胞遗传学研究显示,几种类型的人类良性和恶性软组织肿瘤具有高度特异性的染色体异常特征。在本文中,我们回顾了在脂肪瘤、子宫平滑肌瘤、尤因肉瘤、横纹肌肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、滑膜肉瘤以及肌腱和腱膜透明细胞肉瘤中检测到的原发性和继发性染色体畸变。原发性畸变对于特定肿瘤类型而言是独特的,因此具有诊断价值。最新的分子研究表明,几种肉瘤特异性易位会导致基因融合并产生作为新型DNA转录因子的肿瘤特异性蛋白。

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