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A novel G499D substitution in the alpha 1(III) chain of type III collagen produces variable forms of Ehlers-Danlos syndrome type IV.

作者信息

McGrory J, Costa T, Cole W G

机构信息

Division of Orthopaedics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

出版信息

Hum Mutat. 1996;7(1):59-60. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<59::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<59::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K
PMID:8664902
Abstract
摘要

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1
A novel G499D substitution in the alpha 1(III) chain of type III collagen produces variable forms of Ehlers-Danlos syndrome type IV.III型胶原蛋白α1(III)链中一种新的G499D替代导致了IV型埃勒斯-当洛综合征的多种变异形式。
Hum Mutat. 1996;7(1):59-60. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<59::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K.
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