• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mutation analysis in 20 patients with Hunter disease.

作者信息

Goldenfum S L, Young E, Michelakakis H, Tsagarakis S, Winchester B

机构信息

Division of Biochemistry and Genetics, Institute of Child Health, London, United Kingdom.

出版信息

Hum Mutat. 1996;7(1):76-8. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<76::AID-HUMU14>3.0.CO;2-P.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<76::AID-HUMU14>3.0.CO;2-P
PMID:8664909
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutation analysis in 20 patients with Hunter disease.20例亨特氏病患者的突变分析。
Hum Mutat. 1996;7(1):76-8. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<76::AID-HUMU14>3.0.CO;2-P.
2
Molecular analysis in 23 Hunter disease families.23个亨特氏病家族的分子分析
J Inherit Metab Dis. 1997 Jul;20(3):453-6. doi: 10.1023/a:1005335624386.
3
Molecular basis of iduronate-2-sulphatase gene mutations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome).II型粘多糖贮积症（亨特综合征）患者艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因突变的分子基础
J Med Genet. 1999 Jan;36(1):21-7.
4
Mucopolysaccharidosis type II: identification of six novel mutations in Italian patients.II型黏多糖贮积症：意大利患者中六个新突变的鉴定
Hum Mutat. 1997;10(1):71-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<71::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X.
5
Mutation analysis of the iduronate-2-sulfatase gene in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome).II型黏多糖贮积症（亨特综合征）患者艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因突变分析
Hum Mol Genet. 1992 Aug;1(5):335-9. doi: 10.1093/hmg/1.5.335.
6
Mutations in the iduronate-2-sulfatase gene in 12 Spanish patients with Hunter disease.12名西班牙亨特氏病患者艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因突变情况
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S66-8. doi: 10.1002/humu.1380110123.
7
Mutational spectrum of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in 36 unrelated Russian MPS II patients.36例俄罗斯无关黏多糖贮积症II型患者的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）基因突变谱
Hum Genet. 1998 Dec;103(6):732-5. doi: 10.1007/s004390050901.
8
Gene diagnosis and carrier detection in Hunter syndrome by the iduronate-2-sulphatase cDNA probe.
J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):342-6. doi: 10.1007/BF02435972.
9
Mutations of the iduronate-2-sulfatase gene on a T146T background in three patients with Hunter syndrome.
Hum Mutat. 1995;5(3):272-4. doi: 10.1002/humu.1380050314.
10
Mutations in the iduronate-2-sulfatase gene in five Norwegians with Hunter syndrome.五名患有亨特综合征的挪威人的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因突变。
Hum Genet. 1996 Feb;97(2):198-203. doi: 10.1007/BF02265265.

引用本文的文献

1
Analysis of long-term observations of the large group of Russian patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II).亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型）大样本俄罗斯患者长期观察分析。
BMC Med Genomics. 2021 Mar 6;14(1):71. doi: 10.1186/s12920-021-00922-1.
2
Molecular diagnosis of patients affected by mucopolysaccharidosis: a multicenter study.患者的分子诊断：一项多中心研究。
Eur J Pediatr. 2019 May;178(5):739-753. doi: 10.1007/s00431-019-03341-8. Epub 2019 Feb 26.
3
Epidemiology of mucopolysaccharidoses.黏多糖贮积症的流行病学
Mol Genet Metab. 2017 Jul;121(3):227-240. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.05.016. Epub 2017 May 26.
4
Clinical and Genetic Characteristics of Romanian Patients with Mucopolysaccharidosis Type II.罗马尼亚II型黏多糖贮积症患者的临床和遗传特征
JIMD Rep. 2017;33:19-25. doi: 10.1007/8904_2016_535. Epub 2016 Jun 29.
5
The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome-an expert panel consensus.《严重亨特综合征的酶替代治疗作用：专家小组共识》
Eur J Pediatr. 2012 Jan;171(1):181-8. doi: 10.1007/s00431-011-1606-3. Epub 2011 Oct 29.
6
Analysis of the IDS gene in 38 patients with Hunter syndrome: the c.879G>A (p.Gln293Gln) synonymous variation in a female create exonic splicing.对 38 名亨特综合征患者的 IDS 基因进行分析：女性个体中的 c.879G>A（p.Gln293Gln）同义变异导致外显子剪接。
PLoS One. 2011;6(8):e22951. doi: 10.1371/journal.pone.0022951. Epub 2011 Aug 4.
7
Effect of Hunter disease (mucopolysaccharidosis type II) mutations on molecular phenotypes of iduronate-2-sulfatase: enzymatic activity, protein processing and structural analysis.亨特氏病（II型黏多糖贮积症）突变对艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶分子表型的影响：酶活性、蛋白质加工及结构分析
J Inherit Metab Dis. 2006 Dec;29(6):755-61. doi: 10.1007/s10545-006-0440-7. Epub 2006 Nov 7.
8
Long-term follow-up following bone marrow transplantation for Hunter disease.亨特氏病骨髓移植后的长期随访
J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(5):638-48. doi: 10.1023/a:1005525931994.
9
Mutation analysis in 57 unrelated patients with MPS II (Hunter's disease).对57例非亲缘关系的黏多糖贮积症II型（亨特氏病）患者进行的突变分析。
Arch Dis Child. 1998 Sep;79(3):237-41. doi: 10.1136/adc.79.3.237.
10
Hunter disease in the Spanish population: molecular analysis in 31 families.西班牙人群中的亨特氏病：31个家庭的分子分析
J Inherit Metab Dis. 1998 Aug;21(6):655-61. doi: 10.1023/a:1005432600871.