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颅缝早闭、小头畸形、积水性无脑畸形、肱桡关节融合及拇指发育不全:一种新综合征?

Craniosynostosis, microcephaly, hydrancephaly, humero-radial synostosis, and thumb aplasia: a new syndrome?

作者信息

Samson G, Gardner J C

机构信息

Department of Neonatology, Mowbray Maternity Hospital, Republic of South Africa.

出版信息

Am J Med Genet. 1996 Jan 11;61(2):174-7. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960111)61:2<174::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R.

DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19960111)61:2<174::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R
PMID:8669448
Abstract

We describe a growth-retarded newborn infant with craniosynostosis, microcephaly, hydrancephaly, oligodactyly, humero-radial synostosis, and normal chromosomes. The combination of anomalies has hitherto been unreported and we consider this to be a "new" syndrome.

摘要

我们描述了一名患有颅缝早闭、小头畸形、积水性无脑畸形、多指(趾)畸形、肱桡骨融合且染色体正常的发育迟缓新生儿。这种异常组合迄今尚未见报道,我们认为这是一种“新”综合征。

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Am J Med Genet. 1996 Jan 11;61(2):174-7. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960111)61:2<174::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R.
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