一个患有视神经缺损、肾脏异常和膀胱输尿管反流的家族中该基因的突变。 - Suppr | 超能文献

Mutation of the gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomolies and vesicoureteral reflux.

作者信息

Sanyanusin P, Schimmenti L A, McNoe T A, Ward T A, Pierpont M E, Sullivan M J, Dobyns W B, Eccles M R

出版信息

Nat Genet. 1996 May;13(1):129. doi: 10.1038/ng0596-129.

DOI:10.1038/ng0596-129

Abstract

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