• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A 12-bp deletion (7818del12) in the c-kit protooncogene in a large Italian kindred with piebaldism.

作者信息

Riva P, Milani N, Gandolfi P, Larizza L

机构信息

Department of Biology and Genetics, University of Milan, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 1995;6(4):343-5. doi: 10.1002/humu.1380060409.

DOI:10.1002/humu.1380060409
PMID:8680409
Abstract
摘要

相似文献

1
A 12-bp deletion (7818del12) in the c-kit protooncogene in a large Italian kindred with piebaldism.
Hum Mutat. 1995;6(4):343-5. doi: 10.1002/humu.1380060409.
2
[A novel KIT gene mutation from a family with piebaldism in the southern part of China].[中国南方一个斑驳病家族中的一种新的KIT基因突变]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2005 Dec;22(6):668-70.
3
[A novel KIT gene mutation results in piebaldism].一种新的KIT基因突变导致斑驳病
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2005 Oct;22(5):545-7.
4
A novel KIT missense mutation in one Chinese family with piebaldism.一个患有斑驳病的中国家庭中发现一种新的KIT错义突变。
Arch Dermatol Res. 2009 Jun;301(5):387-9. doi: 10.1007/s00403-009-0955-5. Epub 2009 May 9.
5
New mutations of KIT gene in two Chinese patients with piebaldism.
Br J Dermatol. 2006 Dec;155(6):1303-4. doi: 10.1111/j.1365-2133.2006.07560.x.
6
New KIT mutations in patients with piebaldism.斑驳病患者中的新KIT基因突变。
J Dermatol Sci. 2004 Jun;35(1):29-33. doi: 10.1016/j.jdermsci.2004.03.003.
7
Human piebald trait resulting from a dominant negative mutant allele of the c-kit membrane receptor gene.由c-kit膜受体基因的显性负性突变等位基因导致的人类花斑性状。
J Clin Invest. 1992 Jun;89(6):1713-7. doi: 10.1172/JCI115772.
8
A novel KIT mutation results in piebaldism with progressive depigmentation.一种新的KIT突变导致斑驳病伴进行性色素脱失。
J Am Acad Dermatol. 2001 Feb;44(2):288-92. doi: 10.1067/mjd.2001.112221.
9
Human piebaldism: six novel mutations of the proto-oncogene KIT.人类斑驳病：原癌基因KIT的六个新突变
Hum Mutat. 2002 Sep;20(3):234. doi: 10.1002/humu.9057.
10
[Mastocytosis or piebaldism--the KIT mutation decides].
Lakartidningen. 2004 Mar 11;101(11):1008-9.