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具有保留眼功能的家族性无虹膜症。

Familial aniridia with preserved ocular function.

作者信息

Elsas F J, Maumenee I H, Kenyon K R, Yoder F

出版信息

Am J Ophthalmol. 1977 May;83(5):718-24. doi: 10.1016/0002-9394(77)90139-8.

DOI:10.1016/0002-9394(77)90139-8
PMID:868970
Abstract

Of 76 members of a large pedigree with familial aniridia, 61% of the 38 affected patients had visual acuity of 6/9 (20/30) or better and only 5% had acuity of 6/60 (20/200) or worse. Cataracts were present in 18% of affected patients; glaucoma in 13%; and strabismus in 34%. Sixteen percent of affected patients had strabismic amblyopia. No patient had nystagmus or corneal pannus. The good visual acuity in this family, as compared to that in others, indicates that the absence of iris tissue alone cannot account for the severe visual problems usually associated with aniridia.

摘要

在一个患有家族性无虹膜症的大家系的76名成员中,38名受影响患者中有61%的视力为6/9(20/30)或更好,只有5%的视力为6/60(20/200)或更差。18%的受影响患者有白内障;13%有青光眼;34%有斜视。16%的受影响患者有斜视性弱视。没有患者有眼球震颤或角膜血管翳。与其他家族相比,这个家族良好的视力表明,仅虹膜组织缺失并不能解释通常与无虹膜症相关的严重视力问题。

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