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肝红细胞生成性卟啉病在一对同胞中表现为硬皮病和肢端硬化症。

Hepato-erythropoietic porphyria presenting as scleroderma and acrosclerosis in a sibling pair.

作者信息

Simon N, Berkó G, Schneider I

出版信息

Br J Dermatol. 1977 Jun;96(6):663-8. doi: 10.1111/j.1365-2133.1977.tb05212.x.

DOI:10.1111/j.1365-2133.1977.tb05212.x
PMID:871403
Abstract

Clinical and biochemical data are reported on a sibling pair with clinical and biochemical features of both erythropoietic protoporphyria and hepatic cutaneous porphyria. After many years of photosensitivity the clinical picture resembles systemic sclerosis.

摘要

报告了一对具有红细胞生成性原卟啉症和肝皮肤卟啉症临床及生化特征的同胞的临床和生化数据。经过多年的光敏反应后，临床表现类似于系统性硬化症。

相似文献

1
Hepato-erythropoietic porphyria presenting as scleroderma and acrosclerosis in a sibling pair.肝红细胞生成性卟啉病在一对同胞中表现为硬皮病和肢端硬化症。
Br J Dermatol. 1977 Jun;96(6):663-8. doi: 10.1111/j.1365-2133.1977.tb05212.x.
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[Hepato-erythropoietic porphyria manifested by scleroderma and acrosclerosis in a pair of siblings].[一对患有硬皮病和肢端硬化症的同胞兄妹所表现出的肝红细胞生成性卟啉病]
Orv Hetil. 1977 Mar 27;118(13):731-5.
3
The erythropoietic porphyrias.红细胞生成性卟啉病
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The cutaneous porphyrias.皮肤型卟啉病
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5
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The cutaneous porphyrias.皮肤型卟啉病
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10
Hepatoerythropoietic porphyria.肝红细胞生成性卟啉病
Arch Dermatol. 1980 Mar;116(3):307-11.

引用本文的文献

1
Hepatoerythropoietic porphyria misdiagnosed as child abuse: cutaneous, arthritic, and hematologic manifestations in siblings with a novel UROD mutation.误诊为虐待儿童的肝红细胞生成性卟啉病：携带新型尿卟啉原脱羧酶突变的同胞的皮肤、关节和血液学表现
Arch Dermatol. 2010 May;146(5):529-33. doi: 10.1001/archdermatol.2010.89.
2
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J Clin Invest. 1987 May;79(5):1533-7. doi: 10.1172/JCI112985.