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Identification of a donor splice site mutation leading to loss of p22-phox exon 5 in autosomal chronic granulomatous disease.

作者信息

Porter C D, Parkar M H, Kinnon C

机构信息

Division of Cell and Molecular Biology, Institute of Child Health, London, United Kingdom.

出版信息

Hum Mutat. 1996;7(4):374. doi: 10.1002/humu.1380070402.

DOI:10.1002/humu.1380070402
PMID:8723692
Abstract
摘要

相似文献

1
Identification of a donor splice site mutation leading to loss of p22-phox exon 5 in autosomal chronic granulomatous disease.在常染色体慢性肉芽肿病中鉴定出一个导致p22-吞噬氧化酶第5外显子缺失的供体剪接位点突变。
Hum Mutat. 1996;7(4):374. doi: 10.1002/humu.1380070402.
2
A novel and unusual case of chronic granulomatous disease in a child with a homozygous 36-bp deletion in the CYBA gene (A22(0)) leading to the activation of a cryptic splice site in intron 4.一名儿童患有慢性肉芽肿病，这是一个新颖且不寻常的病例，其CYBA基因存在纯合36碱基对缺失（A22(0)），导致内含子4中一个隐蔽剪接位点的激活。
Hum Genet. 2002 May;110(5):444-50. doi: 10.1007/s00439-002-0720-8. Epub 2002 Apr 9.
3
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Blood Cells Mol Dis. 2005 Nov-Dec;35(3):365-9. doi: 10.1016/j.bcmd.2005.08.002. Epub 2005 Sep 12.
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6
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引用本文的文献

1
Hematologically important mutations: the autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease (second update).血液学重要突变：常染色体隐性遗传型慢性肉芽肿病（第二次更新）。
Blood Cells Mol Dis. 2010 Apr 15;44(4):291-9. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.01.009. Epub 2010 Feb 18.
2
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