Suppr超能文献

一名患有发育迟缓且15q11q13存在母系遗传缺失的男孩。

A boy with developmental delay and a maternally inherited deletion in 15q11q13.

作者信息

King M, Hardy C, Asenbauer B, Kilpatrick M, Webb T

机构信息

Children's Hospital, Dublin 1, Ireland.

出版信息

J Med Genet. 1996 May;33(5):422-5. doi: 10.1136/jmg.33.5.422.

Abstract

A boy was referred at 8 weeks of age for failure to thrive. Cytogenetic and molecular studies showed that he had a large proximal deletion of the maternally derived chromosome 15q. He did not have Angelman syndrome, but at 2 years of age was severely globally delayed. He died at 2 1/2 years of age.

摘要

一名8周大的男童因发育不良前来就诊。细胞遗传学和分子学研究显示,他的母源15号染色体长臂存在大片近端缺失。他没有天使综合征,但2岁时出现严重的全面发育迟缓。他在2岁半时死亡。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9c23/1050616/d3bf292dd1ef/jmedgene00259-0070-a.jpg

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验