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Is myotonic dystrophy a single-gene disorder?

作者信息

Johnson K J, Boucher C a, King S K, Winchester C L, Bailey M E, Hamilton G M, Carey N

机构信息

Division of Molecular Genetics, University of Glasgow, Anderson College, U.K.

出版信息

Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):510-3. doi: 10.1042/bst0240510.

DOI:10.1042/bst0240510
PMID:8736794
Abstract
摘要

相似文献

1
Is myotonic dystrophy a single-gene disorder?强直性肌营养不良是单基因疾病吗？
Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):510-3. doi: 10.1042/bst0240510.
2
A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat.一个新的编码同源结构域的基因与一个被强直性肌营养不良不稳定（CTG）n重复序列打断的大的CpG岛相关。
Hum Mol Genet. 1995 Oct;4(10):1919-25. doi: 10.1093/hmg/4.10.1919.
3
Does (CUG)n repeat in DMPK mRNA 'paint' chromosome 19 to suppress distant genes to create the diverse phenotype of myotonic dystrophy?: A new hypothesis of long-range cis autosomal inactivation.DMPK mRNA中的（CUG）n重复序列是否会“描绘”19号染色体以抑制远处基因从而产生强直性肌营养不良的多样表型？：一种常染色体远距离顺式失活的新假说。
Neurogenetics. 2001 Mar;3(2):59-67. doi: 10.1007/s100480000103.
4
Myotonic dystrophy--a multigene disorder.强直性肌营养不良——一种多基因疾病。
Brain Res Bull. 2001;56(3-4):389-95. doi: 10.1016/s0361-9230(01)00656-6.
5
Deconstructing myotonic dystrophy.剖析强直性肌营养不良症。
Science. 2000 Sep 8;289(5485):1701-2. doi: 10.1126/science.289.5485.1701.
6
Expanding complexity in myotonic dystrophy.强直性肌营养不良症中不断增加的复杂性。
Bioessays. 1998 Nov;20(11):901-12. doi: 10.1002/(SICI)1521-1878(199811)20:11<901::AID-BIES5>3.0.CO;2-0.
7
Myotonic dystrophy reviewed: back to the future?强直性肌营养不良症综述：回归未来？
Hum Mol Genet. 1994 Jan;3(1):1-7. doi: 10.1093/hmg/3.1.1-a.
8
Myotonic dystrophy: molecular windows on a complex etiology.强直性肌营养不良：复杂病因的分子窗口
Nucleic Acids Res. 1998 Mar 15;26(6):1363-8. doi: 10.1093/nar/26.6.1363.
9
The myotonic dystrophy gene.强直性肌营养不良基因。
Arch Neurol. 1993 Nov;50(11):1173-9. doi: 10.1001/archneur.1993.00540110053005.
10
[Advances in molecular genetics of myotonic dystrophy].[强直性肌营养不良的分子遗传学进展]
Nihon Rinsho. 1993 Sep;51(9):2474-80.

引用本文的文献

1
Expanded CTG repeat demarcates a boundary for abnormal CpG methylation in myotonic dystrophy patient tissues.扩展的 CTG 重复序列划定了肌强直性营养不良患者组织中异常 CpG 甲基化的边界。
Hum Mol Genet. 2011 Jan 1;20(1):1-15. doi: 10.1093/hmg/ddq427. Epub 2010 Nov 1.