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一名表型正常女性的跳跃式易位

Jumping translocation in a phenotypically normal female.

作者信息

von Ballestrem C L, Boavida M G, Zuther C, Carreiro M H, David D, Gal A, Schwinger E

机构信息

Institut für Humangenetik, Medizinische Universität, Lübeck, Germany.

出版信息

Clin Genet. 1996 Mar;49(3):156-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb03276.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1996.tb03276.x
PMID:8737982
Abstract

"Jumping translocation" jt refers to a rare type of chromosome mosaic, in which the same portion of a (donor) chromosome is translocated to different (recipient) chromosome sites. Jt have mainly been observed in lymphocyte cultures of patients with hematologic malignancies. We report a phenotypically normal female carrying a mosaic of two cell lines with the Xq26-qter segment translocated to the short arm of chromosomes 15 or 21 in peripheral blood lymphocytes. In skin fibroblasts, only the X/21 translocation was detected. We speculate that recombination between homologous repetitive sequences on non-homologous human acrocentrics may be the cause of such chromosomal rearrangements.

摘要

“跳跃易位”(jt)指的是一种罕见的染色体嵌合体类型,其中一条(供体)染色体的相同部分易位到不同的(受体)染色体位点。jt主要在血液系统恶性肿瘤患者的淋巴细胞培养物中观察到。我们报告了一名表型正常的女性,其外周血淋巴细胞中存在两种细胞系的嵌合体,Xq26-qter片段易位到了15号或21号染色体的短臂上。在皮肤成纤维细胞中,仅检测到了X/21易位。我们推测,非同源人类近端着丝粒染色体上同源重复序列之间的重组可能是此类染色体重排的原因。

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Jumping translocation in a phenotypically normal female.一名表型正常女性的跳跃式易位
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引用本文的文献

1
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