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Screening of mtDNA mutations in Italian LHON pedigrees.

作者信息

Carducci C, De Negri A M, Leuzzi V, Terregino C, Torella M, Pivetti Pezzi P, Antonozzi I

机构信息

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Patologia, Università la Sapienza, Rome, Italy.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):127-9. doi: 10.1007/BF01799410.

DOI:10.1007/BF01799410
PMID:8739946
Abstract
摘要

相似文献

1
Screening of mtDNA mutations in Italian LHON pedigrees.意大利LHON家系中线粒体DNA突变的筛查。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):127-9. doi: 10.1007/BF01799410.
2
Genetic analysis of Japanese pedigrees with Leber's hereditary optic neuropathy.对患有Leber遗传性视神经病变的日本家系进行基因分析。
Kobe J Med Sci. 1993 Dec;39(5-6):171-82.
3
The mitochondrial ND6 gene is a hot spot for mutations that cause Leber's hereditary optic neuropathy.线粒体ND6基因是导致Leber遗传性视神经病变的突变热点。
Brain. 2001 Jan;124(Pt 1):209-18. doi: 10.1093/brain/124.1.209.
4
High frequency of mitochondrial ND4 gene mutation in Japanese pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy.日本Leber遗传性视神经病变家系中线粒体ND4基因突变的高频率。
Jpn J Ophthalmol. 1992;36(1):56-61.
5
No genetic differences between affected and unaffected members of a German family with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with respect to ten mtDNA point mutations associated with LHON.一个患有Leber遗传性视神经病变（LHON）的德国家庭中，患病成员与未患病成员在与LHON相关的十个线粒体DNA点突变方面不存在基因差异。
FEBS Lett. 1992 Dec 21;314(3):251-5. doi: 10.1016/0014-5793(92)81482-2.
6
[Analysis on the effect of secondary mutations on Leber's hereditary optic neuropathy].[继发性突变对Leber遗传性视神经病变的影响分析]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2007 Aug;24(4):397-400.
7
Leber's hereditary optic neuropathy: a model for mitochondrial neurodegenerative diseases.莱伯遗传性视神经病变：线粒体神经退行性疾病的一个模型
FASEB J. 1992 Jul;6(10):2791-9. doi: 10.1096/fasebj.6.10.1634041.
8
On the many faces of Leber hereditary optic neuropathy.关于Leber遗传性视神经病变的多种表现
Clin Genet. 1997 Jun;51(6):388-93. doi: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02496.x.
9
Features of mtDNA mutation patterns in European pedigrees and sporadic cases with Leber hereditary optic neuropathy.欧洲家族性及散发性Leber遗传性视神经病变病例中线粒体DNA突变模式的特征
Am J Hum Genet. 1994 Nov;55(5):1063-6.
10
Ophthalmologic findings in Leber hereditary optic neuropathy, with special reference to mtDNA mutations.Leber遗传性视神经病变的眼科检查结果，特别提及线粒体DNA突变
Ophthalmology. 1996 Mar;103(3):504-14. doi: 10.1016/s0161-6420(96)30665-9.

本文引用的文献

1
Finger prick blood testing in Leber hereditary optic neuropathy.莱伯遗传性视神经病变的手指采血检测
Br J Ophthalmol. 1993 May;77(5):311-2. doi: 10.1136/bjo.77.5.311.
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Molecular basis of mitochondrial DNA disease.线粒体DNA疾病的分子基础。
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3
Epidemic neuropathy in Cuba not associated with mitochondrial DNA mutations found in Leber's hereditary optic neuropathy patients. Cuba Neuropathy Field Investigation Team.古巴的流行性神经病与莱伯遗传性视神经病变患者中发现的线粒体DNA突变无关。古巴神经病学现场调查组。
Am J Ophthalmol. 1994 Aug 15;118(2):158-68. doi: 10.1016/s0002-9394(14)72895-8.
4
Mitochondrial DNA mutation in an Italian family with Leber hereditary optic neuropathy.一个患有Leber遗传性视神经病变的意大利家族中的线粒体DNA突变。
Hum Genet. 1991 Oct;87(6):725-7. doi: 10.1007/BF00201733.
5
No genetic differences between affected and unaffected members of a German family with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with respect to ten mtDNA point mutations associated with LHON.一个患有Leber遗传性视神经病变（LHON）的德国家庭中，患病成员与未患病成员在与LHON相关的十个线粒体DNA点突变方面不存在基因差异。
FEBS Lett. 1992 Dec 21;314(3):251-5. doi: 10.1016/0014-5793(92)81482-2.