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Respiratory-chain and pyruvate metabolism defects: Italian collaborative survey on 72 patients.

作者信息

Caruso U, Adami A, Bertini E, Burlina A B, Carnevale F, Cerone R, Dionisi-Vici C, Giordano G, Leuzzi E, Parenti G, Savasta S, Uziel G, Zeviani M

机构信息

University Department of Pediatrics, G. Gaslini Institute, Genoa, Italy.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):143-8. doi: 10.1007/BF01799415.

DOI:10.1007/BF01799415
PMID:8739951
Abstract
摘要

相似文献

1
Respiratory-chain and pyruvate metabolism defects: Italian collaborative survey on 72 patients.呼吸链与丙酮酸代谢缺陷：意大利对72例患者的协作性调查。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):143-8. doi: 10.1007/BF01799415.
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引用本文的文献

1
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Pediatr Cardiol. 2004 Sep-Oct;25(5):443-50. doi: 10.1007/s00246-003-0490-7. Epub 2004 Jun 8.
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