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Phenotype characterization and prevalence of rBAT M467T mutation in Italian cystinuric patients.

作者信息

de Sanctis L, Bruno M, Bonetti G, Cosseddu D, Bisceglia L, Ponzone A, Dianzani I

机构信息

Istituto di Clinica Pediatrica e Ospedale Infantile Regina Margherita, Turin, Italy.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1996;19(2):243-5. doi: 10.1007/BF01799440.

DOI:10.1007/BF01799440
PMID:8739976
Abstract
摘要

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1
Phenotype characterization and prevalence of rBAT M467T mutation in Italian cystinuric patients.意大利胱氨酸尿症患者中rBAT M467T突变的表型特征及患病率
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