Suppr超能文献

家族性中心凹视网膜劈裂症

Familial foveal retinoschisis.

作者信息

Lewis R A, Lee G B, Martonyi C L, Barnett J M, Falls H F

出版信息

Arch Ophthalmol. 1977 Jul;95(7):1190-6. doi: 10.1001/archopht.1977.04450070088006.

Abstract

Three young women, offspring of a nonconsanguineous marriage of normal parents, manifested mild visual loss associated with a bilateral foveal dystrophy that resembled the macular involvement in juvenile sex-linked retinoschisis. Electrophysiologic and psychophysiologic tests showed less severe involvement than the gonosomal equivalent. An autosomal recessive inheritance is proposed.

摘要

三名年轻女性,其父母为非近亲结婚且身体正常,表现出与双侧黄斑营养不良相关的轻度视力丧失,这种黄斑营养不良类似于青少年性连锁视网膜劈裂症中的黄斑病变。电生理和心理生理学测试显示,其受累程度比性染色体相关疾病轻。推测为常染色体隐性遗传。

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