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遗传性关节眼病(斯蒂克勒综合征)。一例伴有髋臼突出的家族报告。

Hereditary arthro-ophthalmopathy (the Stickler syndrome). Report of a kindred with protrusio acetabuli.

作者信息

Beals R K

出版信息

Clin Orthop Relat Res. 1977 Jun(125):32-5.

PMID:880775
Abstract

Hereditary Arthro-ophthalmopathy (The Stickler Syndrome) is a relatively common dominantly inherited disorder of connective tissue. A wide range of musculoskeletal involvement occurs including marfanoid habitus, kyphosis, scoliosis, slipped epiphyses, joint laxity and degenerative arthritis. Congenital myopia and micrognathia are the most characteristic non-skeletal features. An affected family is reported who also exhibit protrusio acetabuli. It is important to recognize this syndrome for both diagnostic and therapeutic purposes.

摘要

遗传性关节眼病(斯蒂克勒综合征)是一种相对常见的显性遗传性结缔组织疾病。它会导致广泛的肌肉骨骼受累,包括马方综合征体型、脊柱后凸、脊柱侧凸、骨骺滑脱、关节松弛和退行性关节炎。先天性近视和小颌畸形是最具特征性的非骨骼特征。本文报告了一个受累家庭,其成员还表现出髋臼前突。认识到这种综合征对于诊断和治疗都很重要。

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[Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome)].[遗传性进行性关节眼病(斯蒂克勒综合征)]
Z Orthop Ihre Grenzgeb. 1989 May-Jun;127(3):358-61. doi: 10.1055/s-2008-1044676.
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A-2-->G transition at the 3' acceptor splice site of IVS17 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original Stickler syndrome kindred.IVS17的3' 剪接受体位点处的A-2至G转换是原始Stickler综合征家族中COL2A1基因突变的特征。
Am J Med Genet. 1996 Jun 14;63(3):461-7. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<461::AID-AJMG9>3.0.CO;2-U.
4
[Stickler's syndrome or hereditary progressive arthro-ophthalmopathy].[斯蒂克勒综合征或遗传性进行性关节眼病]
J Fr Ophtalmol. 1985;8(4):301-7.
5
Variability of Stickler syndrome.斯-利二氏综合征的变异性
Am J Med Genet. 1992 Feb 1;42(3):337-9. doi: 10.1002/ajmg.1320420316.
6
[Stickler syndrome].[斯蒂克勒综合征]
Bol Med Hosp Infant Mex. 1986 Apr;43(4):250-5.
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A dominantly inherited syndrome of hyaloideoretinal degeneration, cleft palate and maxillary hypoplasia (Cervenka syndrome).一种以玻璃体视网膜变性、腭裂和上颌骨发育不全为主的显性遗传综合征(切尔文科综合征)。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Jun;7(7):83-6.
8
The Stickler syndrome: case reports and literature review.斯蒂克勒综合征:病例报告及文献综述
Optometry. 2000 Mar;71(3):177-82.
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Inherited hyaloideoretinopathy and skeletal dysplasia.遗传性玻璃体视网膜病变和骨骼发育异常。
Trans Am Ophthalmol Soc. 1975;73:417-51.
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COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes.COL2A1基因第2外显子突变:与斯-韦二氏综合征的相关性
Br J Ophthalmol. 2000 Apr;84(4):364-71. doi: 10.1136/bjo.84.4.364.

引用本文的文献

1
Stickler Syndrome Type 1 with Short Stature and Atypical Ocular Manifestations.伴有身材矮小和非典型眼部表现的1型斯蒂克勒综合征
Case Rep Pediatr. 2016;2016:3198597. doi: 10.1155/2016/3198597. Epub 2016 Nov 28.
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Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome.斯-韦二氏综合征的临床与分子遗传学
J Med Genet. 1999 May;36(5):353-9.