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A newly identified aldolase B splicing mutation (G-->C, 5' intron 5) in hereditary fructose intolerance from New Zealand.

作者信息

Ali M, James C L, Cox T M

机构信息

Department of Medicine, University of Cambridge, Addenbrooke's Hospital, United Kingdom.

出版信息

Hum Mutat. 1996;7(2):155-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:2<155::AID-HUMU11>3.0.CO;2-1.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:2<155::AID-HUMU11>3.0.CO;2-1
PMID:8829634
Abstract
摘要

相似文献

1
A newly identified aldolase B splicing mutation (G-->C, 5' intron 5) in hereditary fructose intolerance from New Zealand.
Hum Mutat. 1996;7(2):155-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:2<155::AID-HUMU11>3.0.CO;2-1.
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引用本文的文献

1
Mutations in the promoter region of the aldolase B gene that cause hereditary fructose intolerance.导致遗传性果糖不耐受的醛缩酶 B 基因启动子区域突变。
J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):715-25. doi: 10.1007/s10545-010-9192-5. Epub 2010 Sep 30.
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3
Hereditary fructose intolerance.
遗传性果糖不耐受症
J Med Genet. 1998 May;35(5):353-65. doi: 10.1136/jmg.35.5.353.