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杜氏和贝克型肌营养不良症的研究现状与分子诊断

Perspectives and molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies.

作者信息

Prior T W

机构信息

Department of Pathology, Ohio State University, Columbus 43210, USA.

出版信息

Clin Lab Med. 1995 Dec;15(4):927-41.

PMID:8838231
Abstract

Molecular genetic understanding of Duchenne and Becker muscular dystrophies has unfolded rapidly in the past decade. The new molecular understanding has enhanced diagnosis, prognosis, carrier detection, and prenatal diagnosis. Most importantly, strategies are being devised currently for the treatment of the disorder. This article provides an update on the molecular findings and their applicability in clinical practice.

摘要

在过去十年中,对杜兴氏和贝克氏肌肉营养不良症的分子遗传学认识迅速发展。新的分子认识提高了诊断、预后评估、携带者检测和产前诊断水平。最重要的是,目前正在制定针对该疾病的治疗策略。本文提供了分子研究结果及其在临床实践中的应用的最新情况。

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