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On two patients with and without the classical Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) sharing the same chromosome 4p16.3 specific probe deletion: evidence of a contiguous gene deletion syndrome.

作者信息

Petit P, Schmit J, Van den Berghe H, Fryns J P

机构信息

Centre for Human Genetics, University of Leuven, Belgium.

出版信息

Clin Genet. 1996 Jul;50(1):19-22. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02340.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1996.tb02340.x
PMID:8891381
Abstract

We report here on phenotype-karyotype correlations in two patients with and without complete features of the WHS but sharing the lack of a specific cosmic probe (D4S96/D4Z1) from 4p16.3. These findings indicate that WHS is true a contiguous gene deletion syndrome in nature and expression.

摘要

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