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两名无血缘关系女性的身材矮小、智力发育迟缓及多种畸形：是一种还是两种不同综合征，抑或都不是？

Short stature, mental retardation and multiple dysmorphisms in two unrelated females: one or two different syndromes or none?

作者信息

Pfeiffer R A, Kapferer L, Tietze H U

机构信息

Institut für Humangenetik, Friedrich-Alexander Universität, Erlangen-Nürnberg, Germany.

出版信息

Genet Couns. 1996;7(3):213-7.

PMID:8897043
Abstract

We report on two unrelated mentally retarded girls aged 14 and 24 years with short stature and strikingly similar craniofacial dysmorphisms. Whether they share the same entity or different unknown syndromes remains an open question.

摘要

我们报告了两名无血缘关系的智力发育迟缓女孩，年龄分别为14岁和24岁，她们身材矮小，颅面部畸形极为相似。她们是否患有相同的病症或不同的未知综合征仍是一个悬而未决的问题。

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