• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Central nervous system abnormalities in oculodentodigital dysplasia.

作者信息

Schrander-Stumpel C T, Franke C L

出版信息

Genet Couns. 1996;7(3):233-5.

PMID:8897047
Abstract
摘要

相似文献

1
Central nervous system abnormalities in oculodentodigital dysplasia.眼牙指发育不全中的中枢神经系统异常。
Genet Couns. 1996;7(3):233-5.
2
Clinical and genetic variability of oculodentodigital dysplasia.眼齿指发育异常的临床和遗传变异性。
Clin Genet. 2006 Jul;70(1):71-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00631.x.
3
Expanding the neurologic phenotype of oculodentodigital dysplasia in a 4-generation Hispanic family.一个四代西班牙裔家族中眼牙指发育不良的神经学表型扩展
J Child Neurol. 2008 Aug;23(8):901-5. doi: 10.1177/0883073808317730.
4
Expression of Gja1 correlates with the phenotype observed in oculodentodigital syndrome/type III syndactyly.Gja1的表达与眼牙指综合征/III型并指畸形中观察到的表型相关。
J Med Genet. 2004 Jan;41(1):60-7. doi: 10.1136/jmg.2003.012005.
5
Oculodentodigital dysplasia.
Acta Chir Plast. 1977;19(2):110-22.
6
Oculodentodigital dysplasia with massive brain calcification and a new mutation of GJA1 gene.伴有大量脑钙化及GJA1基因新突变的眼牙指发育不良
J Alzheimers Dis. 2016;49(1):27-30. doi: 10.3233/JAD-150424.
7
Japanese case of oculodentodigital dysplasia caused by a mutation in the GJA1 gene.由GJA1基因突变引起的眼牙指发育不全的日本病例。
J Dermatol. 2014 Dec;41(12):1109-10. doi: 10.1111/1346-8138.12656. Epub 2014 Oct 20.
8
A hypomyelinating leukodystrophy with calcification: oculodentodigital dysplasia.一种伴有钙化的髓鞘形成不良性脑白质营养不良：眼齿指发育不良。
Acta Neurol Belg. 2020 Oct;120(5):1177-1179. doi: 10.1007/s13760-019-01178-4. Epub 2019 Jun 25.
9
Missense and deletion mutations in GJA1 causing oculodentodigital dysplasia in two Indian families.GJA1基因中的错义突变和缺失突变在两个印度家庭中导致眼牙指发育不良。
Clin Dysmorphol. 2015 Oct;24(4):159-62. doi: 10.1097/MCD.0000000000000094.
10
Congenital heart defects in oculodentodigital dysplasia: Report of two cases.眼牙指发育不良相关先天性心脏缺陷：两例报告。
Am J Med Genet A. 2013 Dec;161A(12):3150-4. doi: 10.1002/ajmg.a.36159. Epub 2013 Oct 2.

引用本文的文献

1
Mechanisms of Diseases Associated with Mutation in GJC2/Connexin 47.与 GJC2/Connexin 47 突变相关疾病的发病机制。
Biomolecules. 2023 Apr 21;13(4):712. doi: 10.3390/biom13040712.
2
Oculodentodigital Dysplasia: A Hypomyelinating Leukodystrophy with a Characteristic MRI Pattern of Brain Stem Involvement.眼齿指（趾）发育不良：一种伴有特征性脑干受累 MRI 模式的脑白质营养不良症。
AJNR Am J Neuroradiol. 2019 May;40(5):903-907. doi: 10.3174/ajnr.A6051. Epub 2019 May 2.
3
Epilepsy as a rare neurologic manifestation of oculodentodigitalis dysplasia.
癫痫作为眼牙指发育不良的一种罕见神经表现。
Iran J Child Neurol. 2012 Summer;6(3):39-43.
4
Gap junctions in inherited human disorders of the central nervous system.遗传性人类中枢神经系统疾病中的缝隙连接
Biochim Biophys Acta. 2012 Aug;1818(8):2030-47. doi: 10.1016/j.bbamem.2011.08.015. Epub 2011 Aug 16.
5
Gap junctions in inherited human disease.缝隙连接在遗传性人类疾病中的作用。
Pflugers Arch. 2010 Jul;460(2):451-66. doi: 10.1007/s00424-010-0789-1. Epub 2010 Feb 7.