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肌病、身材矮小、癫痫发作、色素性视网膜炎和唇裂综合征。

Syndrome of myopathy, short stature, seizures, retinitis pigmentosa, and cleft lip.

作者信息

Yong S L, Lowry R B, Jan J E

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1977;13(3B):210-5.

PMID:890094
Abstract

A five-year-old boy is presented with an undifferentiated myopathy, retinitis pigmentosa, incomplete cleft lip, short stature (less than third percentile), mild delay in development, and seizures. To date, no etiology or pathogenetic mechanism has been discovered to account for these, and no similar cases have been encountered in the literature.

摘要

一名五岁男孩患有未分化型肌病、色素性视网膜炎、不完全性唇裂、身材矮小(低于第三百分位)、轻度发育迟缓及癫痫。迄今为止,尚未发现导致这些症状的病因或发病机制,文献中也未见过类似病例。

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