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13号染色体长臂2区2带缺失，伴有多种先天性异常、积水性无脑畸形和阴茎阴囊转位。

Deletion (13)(q22) with multiple congenital anomalies, hydranencephaly and penoscrotal transposition.

作者信息

Gershoni-Baruch R, Zekaria D

机构信息

Department of Medical Genetics, Rambam Medical Center, Haifa, Israel.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1996 Oct;5(4):289-94.

PMID:8905192
Abstract

We report on a neonate with multiple congenital anomalies and hydranencephaly. His chromosome constitution was 46,XY, del(13)(q22). This case further delineates the phenotypic variation of deletion distal 13q- syndrome.

摘要

我们报告了一名患有多种先天性异常和积水性无脑畸形的新生儿。他的染色体组成为46,XY，del(13)(q22)。该病例进一步描述了13q远端缺失综合征的表型变异。

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引用本文的文献

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