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Geleophysic dysplasia vs. Myhre syndrome.

作者信息

Figuera L E

出版信息

Am J Med Genet. 1996 Nov 11;65(4):361-2. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<361::AID-AJMG25>3.0.CO;2-R.

DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<361::AID-AJMG25>3.0.CO;2-R
PMID:8923952
Abstract
摘要

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1
Geleophysic dysplasia vs. Myhre syndrome.弹力纤维发育异常与迈尔综合征的鉴别
Am J Med Genet. 1996 Nov 11;65(4):361-2. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<361::AID-AJMG25>3.0.CO;2-R.
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引用本文的文献

1
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.SMAD4 肿瘤抑制基因的突变受到限制,这是 Myhre 综合征的基础。
Am J Hum Genet. 2012 Jan 13;90(1):161-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.011.