• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A new missense mutation in the glucokinase gene in an Italian Mody family.

作者信息

Bertini C, Maioli M, Fresu P, Tonolo G, Pirastu M, Maioli M

出版信息

Diabetologia. 1996 Nov;39(11):1413-4.

PMID:8933019
Abstract
摘要

相似文献

1
A new missense mutation in the glucokinase gene in an Italian Mody family.一个意大利MODY家族中葡萄糖激酶基因的新错义突变。
Diabetologia. 1996 Nov;39(11):1413-4.
2
Three novel missense mutations in the glucokinase gene (G80S; E221K; G227C) in Italian subjects with maturity-onset diabetes of the young (MODY). Mutations in brief no. 162. Online.在患有青年发病型成年糖尿病(MODY)的意大利受试者中,葡萄糖激酶基因出现三个新的错义突变(G80S;E221K;G227C)。简讯编号162。在线发表。
Hum Mutat. 1998;12(2):136. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:2<136::AID-HUMU11>3.0.CO;2-0.
3
[From gene to disease; 'maturity-onset diabetes of the young' (MODY), monogenetic inheritable forms of diabetes mellitus].从基因到疾病;“青少年发病的成年型糖尿病”(MODY),单基因遗传性糖尿病类型
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001 Jul 14;145(28):1352-3.
4
High prevalence of glucokinase mutations in Italian children with MODY. Influence on glucose tolerance, first-phase insulin response, insulin sensitivity and BMI.意大利儿童中伴有青少年发病的成年型糖尿病的葡萄糖激酶突变患病率高。对糖耐量、早期胰岛素反应、胰岛素敏感性和体重指数的影响。
Diabetologia. 2001 Jul;44(7):898-905. doi: 10.1007/s001250100530.
5
Gene symbol: GCK. Disease: diabetes, MODY.基因符号:GCK。疾病:糖尿病,青少年发病的成年型糖尿病
Hum Genet. 2006 Apr;119(3):363.
6
Glucokinase mutations in young children with hyperglycemia.高血糖症幼儿中的葡萄糖激酶突变
Diabetes Metab Res Rev. 2006 Sep-Oct;22(5):348-55. doi: 10.1002/dmrr.622.
7
Identification of eight novel glucokinase mutations in Italian children with maturity-onset diabetes of the young.在意大利青少年成年型糖尿病儿童中鉴定出八个新的葡萄糖激酶突变。
Hum Mutat. 2003 Oct;22(4):338. doi: 10.1002/humu.9179.
8
Structure of the human glucokinase gene and identification of a missense mutation in a Japanese patient with early-onset non-insulin-dependent diabetes mellitus.
J Clin Endocrinol Metab. 1992 Dec;75(6):1571-3. doi: 10.1210/jcem.75.6.1464666.
9
A novel mutation in exon 5 of the glucokinase gene in an Argentinian family with maturity onset diabetes of the young.一个患有青年成熟期糖尿病的阿根廷家族中葡萄糖激酶基因第5外显子的新突变。
Mol Diagn. 2003;7(2):129-31. doi: 10.1007/BF03260029.
10
Novel mutations in GCK and HNF1A genes in Italian families with MODY phenotype.意大利患有青少年发病的成年型糖尿病(MODY)表型家族中GCK和HNF1A基因的新型突变。
Diabetes Res Clin Pract. 2009 Mar;83(3):e72-4. doi: 10.1016/j.diabres.2008.12.007. Epub 2009 Jan 15.

引用本文的文献

1
Monogenic diabetes in overweight and obese youth diagnosed with type 2 diabetes: the TODAY clinical trial.超重和肥胖的 2 型糖尿病患儿中单基因糖尿病: TODAY 临床试验。
Genet Med. 2018 Jun;20(6):583-590. doi: 10.1038/gim.2017.150. Epub 2017 Oct 12.
2
Effects of novel maturity-onset diabetes of the young (MODY)-associated mutations on glucokinase activity and protein stability.新型青年发病型成年糖尿病(MODY)相关突变对葡萄糖激酶活性和蛋白质稳定性的影响。
Biochem J. 2006 Jan 1;393(Pt 1):389-96. doi: 10.1042/BJ20051137.