家族性结蛋白相关肌病和心肌病——从肌病理学至分子与临床遗传学。第36届欧洲神经肌肉中心（ENMC）主办的国际研讨会，1995年10月20 - 22日，荷兰纳尔登 - Suppr | 超能文献

Familial desmin-related myopathies and cardiomyopathies--from myopathology to molecular and clinical genetics. 36th European Neuromuscular Center (ENMC)-Sponsored International Workshop 20-22 October, 1995, Naarden, The Netherlands.

作者信息

Goebel H H, Fardeau M

机构信息

Division of Neuropathology, Mainz University Medical School, Germany.

出版信息

Neuromuscul Disord. 1996 Oct;6(5):383-8. doi: 10.1016/0960-8966(96)85105-4.

DOI:10.1016/0960-8966(96)85105-4

Abstract

摘要

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

相似文献

1

Familial desmin-related myopathies and cardiomyopathies--from myopathology to molecular and clinical genetics. 36th European Neuromuscular Center (ENMC)-Sponsored International Workshop 20-22 October, 1995, Naarden, The Netherlands.家族性结蛋白相关肌病和心肌病——从肌病理学至分子与临床遗传学。第36届欧洲神经肌肉中心（ENMC）主办的国际研讨会，1995年10月20 - 22日，荷兰纳尔登

Neuromuscul Disord. 1996 Oct;6(5):383-8. doi: 10.1016/0960-8966(96)85105-4.

2

156th ENMC International Workshop: desmin and protein aggregate myopathies, 9-11 November 2007, Naarden, The Netherlands.第156届ENMC国际研讨会：结蛋白与蛋白质聚集性肌病，2007年11月9日至11日，荷兰纳尔登

Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):583-92. doi: 10.1016/j.nmd.2008.04.008. Epub 2008 Jul 1.

3

121st ENMC International Workshop on Desmin and Protein Aggregate Myopathies. 7-9 November 2003, Naarden, The Netherlands.第121届ENMC国际结蛋白和蛋白聚集性肌病研讨会。2003年11月7日至9日，荷兰纳尔登。

Neuromuscul Disord. 2004 Nov;14(11):767-73. doi: 10.1016/j.nmd.2004.08.003.

4

Desmin - Protein Surplus Myopathies, 96th European Neuromuscular Centre (ENMC)-sponsored International Workshop held 14-16 September 2001, Naarden, The Netherlands.结蛋白 - 蛋白过剩性肌病，第96届欧洲神经肌肉中心（ENMC）赞助的国际研讨会，于2001年9月14日至16日在荷兰纳尔登举行。

Neuromuscul Disord. 2002 Oct;12(7-8):687-92. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00024-x.

5

Desmin-related myopathies.

Curr Opin Neurol. 1997 Oct;10(5):426-9. doi: 10.1097/00019052-199710000-00012.

6

Structural congenital myopathies (excluding nemaline myopathy, myotubular myopathy and desminopathies): 56th European Neuromuscular Centre (ENMC) sponsored International Workshop. December 12-14, 1997, Naarden, The Netherlands.结构性先天性肌病（不包括杆状体肌病、中央轴空病和结蛋白病）：第56届欧洲神经肌肉中心（ENMC）主办的国际研讨会。1997年12月12日至14日，荷兰纳尔登

Neuromuscul Disord. 1999 Jan;9(1):50-7. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00098-4.

7

Familial cardiac and skeletal myopathy associated with desmin accumulation.

Clin Cardiol. 1994 May;17(5):277-9. doi: 10.1002/clc.4960170512.

8

Confirmation that abnormal desmin accumulation and migration are due to a desmin gene mutation in a familial cardiomyopathy and distal myopathy.证实异常的结蛋白积聚和迁移是由家族性心肌病和远端肌病中的结蛋白基因突变所致。

Neuromuscul Disord. 2009 Nov;19(11):802. doi: 10.1016/j.nmd.2009.07.013. Epub 2009 Aug 28.

9

216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands.第216届ENMC国际研讨会：与FKRP相关肌病的临床准备情况，2016年1月15日至17日，荷兰纳尔登

Neuromuscul Disord. 2016 Oct;26(10):717-724. doi: 10.1016/j.nmd.2016.08.012. Epub 2016 Aug 24.

10

Conspicuous involvement of desmin tail mutations in diverse cardiac and skeletal myopathies.结蛋白尾部突变在多种心脏和骨骼肌病中显著受累。

Hum Mutat. 2007 Apr;28(4):374-86. doi: 10.1002/humu.20459.

引用本文的文献

1

Desmin is essential for the tensile strength and integrity of myofibrils but not for myogenic commitment, differentiation, and fusion of skeletal muscle.结蛋白对于肌原纤维的抗张强度和完整性至关重要，但对于骨骼肌的生肌决定、分化和融合并非必需。

J Cell Biol. 1997 Oct 6;139(1):129-44. doi: 10.1083/jcb.139.1.129.