Suppr超能文献

病例报告:家族性视锥细胞功能障碍。

Case report: familial cone dysfunction.

作者信息

Mckee M C, Keech P M

出版信息

J Am Optom Assoc. 1977 Aug;48(8):1040-4.

PMID:893947
Abstract

Four generations of a family with hereditary retinal degeneration underwent extensive optometric evaluation, including electrodiagnostic testing. The compiled data indicate a partial cone dysfunction transmitted as an autosomal dominant trait. The optometrist's role in the diagnosis of such conditions is discussed as well as his role in family counseling. The cone dysfunction under discussion is differentiated from other tapetoretinal degenerations.

摘要

一个患有遗传性视网膜变性的家族的四代人接受了全面的验光评估,包括电诊断测试。汇总的数据表明存在一种作为常染色体显性性状传递的部分视锥细胞功能障碍。文中讨论了验光师在诊断此类病症中的作用以及他在家庭咨询中的作用。所讨论的视锥细胞功能障碍与其他视网膜色素变性疾病有所不同。

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