人类遗传学：剖析威廉姆斯综合征。
Human genetics: dissecting Williams syndrome.
作者信息
Monaco A P
机构信息
Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, UK.
出版信息
Curr Biol. 1996 Nov 1;6(11):1396-8. doi: 10.1016/s0960-9822(96)00740-3.
PMID:8939595
Abstract
Molecular analysis of a small hemizygous deletion in a patient with partial Williams syndrome suggests that loss of the LIM-Kinase1 gene may be responsible for the impaired visuospatial constructive cognition characteristic of the syndrome.
摘要
对一名部分威廉姆斯综合征患者的小的半合子缺失进行分子分析表明，LIM激酶1基因的缺失可能是该综合征特征性的视觉空间建构认知受损的原因。
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