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小儿睾丸生殖细胞肿瘤中的12号染色体短臂等臂染色体和1p36区域的母源缺失

Isochromosome 12p and maternal loss of 1p36 in a pediatric testicular germ cell tumor.

作者信息

Stock C, Strehl S, Fink F M, Bauer S, Lion T, Kreczy A, Gadner H, Ambros P F

机构信息

Children's Cancer Research Institute, Austria.

出版信息

Cancer Genet Cytogenet. 1996 Oct 15;91(2):95-100. doi: 10.1016/0165-4608(95)00190-5.

DOI:10.1016/0165-4608(95)00190-5
PMID:8944752
Abstract

Analysis of a pediatric germ cell tumor by conventional cytogenetic investigation and fluorescence in situ hybridization showed consistently the presence of two isochromosomes 12p, loss of the maternal band 1p36, and other numerical and structural chromosome changes. The rearrangements observed resulted mainly from breaks occurring at paracentromeric regions. This report represents the first description of i(12)(p10) in a pediatric testicular embryonal carcinoma.

摘要

通过传统细胞遗传学研究和荧光原位杂交对一例儿童生殖细胞肿瘤进行分析,结果始终显示存在两条12号等臂染色体、母本1p36带缺失以及其他染色体数目和结构改变。观察到的重排主要源于着丝粒旁区域发生的断裂。本报告首次描述了儿童睾丸胚胎癌中i(12)(p10)的情况。

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Testicular germ cell tumor: a comprehensive review.睾丸生殖细胞肿瘤:全面综述。
Cell Mol Life Sci. 2019 May;76(9):1713-1727. doi: 10.1007/s00018-019-03022-7. Epub 2019 Jan 22.