FGFR3基因的突变会导致三种严重程度各异的侏儒症：软骨发育不全、致死性侏儒症和低软骨发育不全。 - Suppr

[Mutations of FGFR3 gene cause 3 types of nanisms with variably severity: achondroplasia, thanatophoric nanism and hypochondroplasia].

Rousseau F, Bonaventure J, Le Merrer M, Maroteaux P, Munnich A

INSERM U393, Hôpital des Enfants Malades, Paris.

Ann Endocrinol (Paris). 1996;57(3):153.

Abstract

摘要

Ann Endocrinol (Paris). 1996;57(3):153.

Am J Med Genet. 1999 Sep 17;86(3):300-1.

Am J Med Genet. 1996 May 3;63(1):148-54. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<148::AID-AJMG26>3.0.CO;2-N.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001 Jun 2;145(22):1056-9.

Acta Paediatr Suppl. 1996 Oct;417:33-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1996.tb14291.x.

Int J Oral Maxillofac Surg. 1998 Dec;27(6):451-5. doi: 10.1016/s0901-5027(98)80036-2.

Am J Med Genet. 2001 Dec 15;104(4):277-81. doi: 10.1002/ajmg.10092.

Curr Opin Pediatr. 1997 Aug;9(4):437-42. doi: 10.1097/00008480-199708000-00021.

Nat Genet. 1996 Jun;13(2):233-7. doi: 10.1038/ng0696-233.

Am J Med Genet. 2002 Oct 15;112(3):304-13. doi: 10.1002/ajmg.10780.

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