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[Mutations of FGFR3 gene cause 3 types of nanisms with variably severity: achondroplasia, thanatophoric nanism and hypochondroplasia].

作者信息

Rousseau F, Bonaventure J, Le Merrer M, Maroteaux P, Munnich A

机构信息

INSERM U393, Hôpital des Enfants Malades, Paris.

出版信息

Ann Endocrinol (Paris). 1996;57(3):153.

PMID:8949408
Abstract
摘要

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[Mutations of FGFR3 gene cause 3 types of nanisms with variably severity: achondroplasia, thanatophoric nanism and hypochondroplasia].FGFR3基因的突变会导致三种严重程度各异的侏儒症：软骨发育不全、致死性侏儒症和低软骨发育不全。
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