脂蛋白脂肪酶C末端结构域中已知的（D250N）错义突变和新的（E410K）错义突变的复合杂合性导致家族性乳糜微粒血症。 - Suppr

Compound heterozygosity for a known (D250N) and a novel (E410K) missense mutation in the C-terminal domain of lipoprotein lipase causes familial chylomicronemia.

Wiebusch H, Funke H, Bruin T, Bucher H, von Eckardstein A, Kastelein J J, Assmann G

Institut für Arterioskleroseforschung an der Universität Münster, Germany.

Hum Mutat. 1996;8(4):381-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<381::AID-HUMU16>3.0.CO;2-Z.

Abstract

摘要

Hum Mutat. 1996;8(4):381-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<381::AID-HUMU16>3.0.CO;2-Z.

Eur J Endocrinol. 1999 Nov;141(5):502-5. doi: 10.1530/eje.0.1410502.

Hum Mutat. 1996;8(4):392. doi: 10.1002/humu.1380080402.

Hum Mutat. 1997;10(3):179-85. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<179::AID-HUMU1>3.0.CO;2-E.

J Lipid Res. 1992 Dec;33(12):1823-32.

Eur J Pediatr. 2004 Aug;163(8):462-6. doi: 10.1007/s00431-004-1474-1. Epub 2004 Jun 5.

N Engl J Med. 1996 Sep 19;335(12):848-54. doi: 10.1056/NEJM199609193351203.

J Lipid Res. 1994 Sep;35(9):1552-60.

Circulation. 1996 Dec 15;94(12):3239-45. doi: 10.1161/01.cir.94.12.3239.

Atherosclerosis. 1999 Jun;144(2):443-7. doi: 10.1016/s0021-9150(99)00008-8.

Genes (Basel). 2025 Jan 5;16(1):55. doi: 10.3390/genes16010055.

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